سندرم آنجلمن چیست
سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است.تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد.
عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت.
ریسک فاکتور ها
این سندرم بیماری نادری است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. ولی با این وجود این سندرم ممکن است از یک والد به ارث برده شود. داشتن سابقه خانوادگی این بیماری ، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می دهد.
الگوی وراثتی
اغلب موارد سندرم آنجلمن ارثی نیست، به ویژه مواردی که در اثر حذف کروموزوم 15 مادری یا بی نظمی پدری ایجاد می شود. این تغییرات ژنتیکی به عنوان وقایع تصادفی در هنگام تشکیل سلول های تولید مثلی (تخم مرغ و اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد. افراد مبتلا معمولاً در خانواده خود سابقه این اختلال را ندارند. به ندرت، یک تغییر ژنتیکی مسئول سندرم آنجلمن به ارث می رسد.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله :
لبخند و خنده مکرر
شخصیت شاد و هیجان انگیز
تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود
حرکات سریع و محکم
اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)
بزرگی زبان
مو، پوست و چشم رنگ روشن
رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم نشانه ها یا علائم را هنگام تولد نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن اغلب تاخیر در رشد مانند عدم چهار دست و پا رفتن بین ۶ تا ۱۲ ماه است. اگر فرزند شما به نظر می رسد تاخیر در رشد داشته باشد یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن داشته باشد، قرار ملاقات را با دکتر فرزند خود تنظیم کنید .
حمایت و پشتیبانی از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن
درک این موضوع که کودک شما مبتلا به این سندرم است می تواند تا حد زیادی نگران کننده و غیر قابل تحمل باشد. حتی ممکن است نگران این باشید که می توانید با توجه به مشکلات و علائم از چنین کودکی مراقبت کنید یا خیر. می توانید از راهکارهای زیر برای حمایت و پشتیبانی از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن بهره بگیرید.
تغییرات مرتبط با سن
با افزایش سن، تعدادی از تغییرات ذکر شده به وضوح قابل مشاهده هستند این موارد شامل کاهش تحرک، انحنای ستون فقرات و خصوصیات ظاهری صورت مرتبط با سندرم آنجلمن است. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به راحتی می توانند حواسشان پرت شود. خوشبختانه به نظر می رسد تمرکز و بیش فعالی با افزایش سن افراد به تدریج بهبود می یابد.
علل سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری به وجود می‌آید اگر این حذف در کروموزوم ۱۵ پدری اتفاق افتد سندرم پرادر ویلی به وجود خواهد آمد، به همین دلیل می‌توان گفت که سندرم آنجلمن و پرادر ویلی رابطه خواهری با هم دارند. برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت. فرد سالم دو کپی از کروموزوم ۱۵ را دریافت می‌کند که یکی از پدر و دیگری از مادر خواهد بود، با این وجود منطقه‌ای از کروموزوم که مسبب سندرم آنجلمن است برای دو کروموزوم کاملاً متفاوت است چرا که در کروموزوم ژن مربوطه خاموش است و به این پدیده حک گذاری ژنی میگویند که ژنی در یکی از کروموزوم‌ها روشن و در کروموزوم دیگر خاموش است،ساز وکار بیوشیمیایی این پدیده را متیلاسیون میگویند.
خصوصیات جسمانی سندرم آنجلمن
بر خلاف سندرم داون که می توان آن را با ناهنجاری های خاص سر و صورت تشخیص داد، سندرم آنجلمن با مشاهده دور سر مشخص می شود که به طور نامناسبی کوچک است. این علامت معمولاً در بدو تولد مشاهده نمی شود بلکه فقط با رشد کودک مشاهده می شود که در طول این مدت، رشد سر متناسب با بقیه بدن نمی باشد. این امر منجر به بروز میکروسفالی می شود یعنی شرایطی که در آن مغز به طور غیرطبیعی کوچک است.
برخلاف برخی از اشکال میکروسفالی که در بدو تولد مشهود است موارد ایجاد شده توسط سندرم آنجلمن فقط بین سنین یک تا دو سال شناخته می شوند.
علاوم دیگر سندرم آنجلمن
علاوه بر اندازه سر، علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
براکی سفالی (صافی پشت سر)
تلکانتوس (چشم های پهن)
چین خوردگی های دو طرفه اپی کانتیک (چین های برجسته پوست روی پلک های فوقانی و تحتانی)
استرابیسموس (چشم های متقاطع)
ماکرواستومی (دهان پهن)
دندان های پهن و فاصله دار
انگشتان دست یا پا با انگشت شست پهن
کف دست صاف و دارای چین های غیر طبیعی
هیپوپیگمانتاسیون پوست، مو و یا چشم (عدم وجود رنگ)
سندرم آنجلمن با قد غیر طبیعی، اندازه اندام و رشد جنسی مرتبط نیست. بلوغ و باروری در هر دو جنس نر و ماده تحت تأثیر قرار نمی گیرند. قاعدگی و اسپرماتوژنز (رشد اسپرم در دوران بلوغ) همزمان با سایر کودکان اتفاق می افتد.
با رشد کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است انحنای جانبی تدریجی ستون فقرات (اسکولیوز) آشکار شود. همچنین برخی از بزرگسالان دچار ماکروگناتیا (بزرگ شدن غیر طبیعی فک) و کراتوکونوس (قوز قرنیه) می شوند. چاقی نیز عارضه ای رایج به ویژه در بین بزرگسالان خانم می باشد
ویژگی رفتاری سندرم آنجلمن :
شاید برجسته ترین ویژگی سندرم آنجلمن، خوشحالی باشد. این یک ویژگی رفتاری منحصر به فرد است که در آن فرد بالغ یا کودک آسیب دیده و همزمان با حفظ حالت شاداب و تحریک پذیری (اغلب با دست زدن یا حرکات موجی) می خندد و لبخند می زند. این کودکان غالباً بیش فعالی هستند و فاصله بسیار کوتاهی دارند. خنده و یا لبخند زدن اغلب طولانی خواهد شد، بدون تحریک و در بعضی مواقع نامناسب.
علیرغم محدودیت های جسمی و فکری، کودکان آسیب دیده تمایل به کنجکاوی بی حد و حصر دارند و ممکن است به نظر می رسد در یک حرکت ثابت باشند..
خواب نامنظم این کودکان به صورت عادی است و به طور کلی خوابشان بیش از چهار تا پنج ساعت طول نمی کشد. کمبود مزمن خواب ممکن است باعث افزایش بیش فعالی زمینه ای شود.
سایر علائم رفتاری عبارتند از:
چرخش زبان یا زبان بیرون زده
گول زدن
جویدن زیاد یا حرکات دهان
شیفتگی غیرطبیعی به آب
با بزرگتر شدن کودک، برخی از این رفتارها شروع به تعدیل می کنند. با نزدیک شدن به بزرگسالی، بیش فعالی و الگوهای خواب اغلب کاملاً فروکش یا ناپدید می شوند.
ویژگی های رشد سندرم آنجلمن
ویژگی رشد سندرم آنجلمن: سندرم آنجلمن با ناتوانی شدید رشدی و ذهنی مشخص می شود. همزمان با وجود علائم جسمی این اختلال، علائم رشد ممکن است تا زمانی که کودک بین شش تا 12 ماه نباشد و کارهایی از قبیل خزیدن را انجام نداده است، متوجه نشوند. با بزرگتر شدن کودک، نقص آشکارتر می شود. اگر چه که دامنه اختلالات مختلف می تواند متفاوت باشد، ولی همه کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن دچار ناتوانی ذهنی شدید تا عمیق خواهند شد.
در حالی که مقادیر تشخیصی برای سنجش سطح هوش موضوعی بحث برانگیز است ولی ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً برای توانایی شناختی (توانایی درک و استدلال) معمولاً زیر 70 است. به طور کلی، نمرات زیر 70 نشان دهنده ناتوانی در میزان یادگیری یا رشد است. اغلب مبتلایان به سندرم آنجلمن بیش از پنج تا 10 کلمه در واژگان خود ایجاد می کنند (اگرچه به طور متناقض، آنها به شدت در پذیرش اشکال غیر کلامی ارتباطات ناتوان باقی می مانند).
سایر نقایص رشدی و فکری عبارتند از:
ناتوانی شدید در یادگیری به دلیل ضعف حافظه
اختلال در مهارت های حرکتی ظریف به دلیل علائم عصبی فراوان بیماری
با وجود این محدودیت ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست. بنابراین با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورالعملهای اساسی پاسخ دهند و کارهای خانگی را انجام دهند.
منبع: