در سراسر دنیا بیماریهای نادری وجود دارد که بشر همواره در تلاش است تا علل بروز آنها را تشخیص داده و راه درمانی برای این بیماریها پیدا کند. تاکنون بیش از ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده است و بالغ بر ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان با این نوع بیماریها زندگی میکنند
بر اساس آمار بنیاد بیماریهای نادر ایران، سالیانه بین ۳۰۰ الی ۴۰۰ نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در کشور متولد میشوند. این در حالی است که با انجام آزمایشات سادهی پیش از ازدواج میتوان از بروز این اختلال در کودکان جلوگیری نمود
هر بیماری نادر ممکن است تنها تعداد معدودی از افراد جهان را تحت تأثیر قرار دهد، اما با توجه به انواع گستردهای که این نوع از بیماریها دارند، تعداد تمام افرادی که به بیماریهای نادر مبتلا هستند، معادل جمعیت سومین کشور بزرگ جهان است و متاسافانه ۷۰% از بیماریهای نادر ژنتیکی در سنین کودکی آغاز میشوند.
به طور کلی بدن هر انسان به پروتئین نیاز دارد و اسید آمینهها بلوکهای ساختمانی برای تشکیل پروتئینها محسوب میشود. برخی از این اسیدهای آمینه در بدن ساخته میشوند اما برخی از آنها توسط بدن ساخته نشده و لازم است تا از طریق مواد غذایی وارد بدن شوند. فنیل آلانین یکی از این نوع اسید آمینهها است که از طریق مواد غذایی مانند شیر مادر، شیر خشک، شیر گاو و برخی شیرینکنندههای مصنوعی وارد بدن میشود.
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل میشود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن میباشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگدانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیتهای نهایی آن از بدن دفع میشود. چنانچه آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فقط در کبد ساخته میشود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد فنیل آلانین وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز میشود. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد.
غربالگری
غربالگری PKU ، همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان در کلیه نوزادان ۳ تا ۵ روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن، نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.
علائم بیماری فنیل کتونوری در افراد مختلف از حالت خفیف تا بسیار شدید، متغیر است. شدیدترین نوع این اختلال با نام فنیل کتونوری کلاسیک شناخته میشود.
نوزادانی که با بیماری فنیل کتونوری متولد میشوند ممکن است در ماههای اول زندگی خود دچار هیچگونه علائمی نشده و کاملاً طبیعی به نظر برسند. چنانچه در این مدت بیماری آنها تشخیص داده نشود و نسبت به درمان آن هیچگونه اقدامی صورت نگیرد، ممکن است کودک علائم زیر را تجربه کند:
تشنج
لرزش اندامها
حرکت تکراری دستها
استفراغ
کوچک شدن دور سر
بور شدن موها، چشم آبی رنگ و سفیدی بیش از حد پوست صورت
تاخیر در رشد و تکامل
بیش فعالی و بی قراری
شرایط پوستی مانند اگزما و کهیر
بوی تند و کپک مانند تنفس و ادرار به دلیل تجمع مقادیر زیادی از فنیل آلانین در بدن
لازم است توجه داشته باشید که اگر فنیل کتونوری در بدو تولد تشخیص داده نشود و درمان آن به سرعت آغاز نشود، این بیماری آسیبهای جبرانناپذیر مغزی، ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری را به دنبال خواهد داشت.
فنیل کتونوری واریانت یا هایپر فنیل آلانینمی (به معنای افزایش سطح فنیل آلانین) نام گونهی خفیفتر این اختلال است. نوزادان مبتلا به این نوع از بیماری فنیل کتونوری ممکن است تنها علائم خفیفی داشته باشند، اما برای جلوگیری از بروز ناتوانیهای ذهنی، باید با تجویز پزشک، رژیم خاصی را دنبال کنند.
اگر نتایج آزمایش فنیل کتونوری نوزاد مثبت باشد، چه خواهد شد؟
اگر آزمایش غربالگری نوزاد برای بیماری فنیل کتونوری مثبت باشد، کودک به آزمایشات دیگری مانند تست ادرار نیز برای تایید نتایج نیاز خواهد داشت. این آزمایشات اغلب طی شش هفته پس از تولد انجام میشوند و به کمک آنها، وجود ژن معیوب PAH در بدن نوزاد بررسی خواهد شد. لازم به ذکر است که رعایت دستورالعملهای پزشک برای انجام آزمایشهای بیشتر بسیار مهم است.
علاوهبر این، ممکن است آزمایش ژنتیکی نیز توسط پزشک تجویز شود. آزمایش ژنتیک به شناسایی نوع خاص جهش ژنتیکی که باعث بروز این اختلال میشود کمک کرده و نتایج آن میتواند برای تعیین بهترین برنامه درمانی مفید واقع شود.
مراجعه به پزشک چه زمانی لازم است؟
همانطور که پیشتر نیز گفته شد، بیماری فنیل کتونوری قابل پیشگیری است و همچنین در صورت ابتلا میتوان علائم این بیماری را با کمک رژیم غذایی کاهش داد و بهبود بخشید. به همین دلیل لازم است تا در این شرایط حتماً به پزشک مراجعه شده و مشاورههای بالینی صورت گیرد:
در مورد نوزادان: اگر آزمایشهای غربالگری معمول نوزاد، پس از تولد، بیانگر این هستند که کودک شما ممکن است دچار بیماری فنیل کتونوری باشد، با مراجعه به پزشک و شروع رژیم غذایی میتوان از بروز مشکلات جدی طولانی مدت جلوگیری کرد.
در مورد زنانی که قصد دارند باردار شوند: بانوانی که قصد دارند مادر شوند، به ویژه خانمهایی که سابقه ابتلا به بیماری فنیل کتونوری را دارند، لازم است تا پیش از بارداری حتما به پزشک مراجعه کرده و با حفظ رژیم غذایی قبل از بارداری و در دوران بارداری خطرات مرتبط با سطح بالای فنیل آلانین را کاهش دهند و به این ترتیب از خود و نوزادشان مراقبت کنند.
در مورد بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری: بزرگسالان مبتلا به اختلال فنیل کتونوری، در تمام طول زندگی خود به مراقبتهای پزشکی نیاز دارند. این دسته از بیماران با مراجعه به پزشک و رعایت دستورالعملهای تجویز شده میتوانند عملکرد ذهنی و رفتاری خود را بهبود ببخشد و از آسیبهای سیستم عصبی مرکزی که ناشی از سطح بالای فنیل آلانین است، جلوگیری کنند.
روشهای درمان بیماری فنیل کتونوری
افراد مبتلا به اختلال فنیل کتونوری میتوانند با رعایت رژیم غذایی ویژه و با مصرف داروهای تجویز شده توسط پزشک، علائم خود را تسکین داده و از بروز عوارض جانبی بیماری جلوگیری کنند. در ادامه به بررسی رژیم غذایی و داروهایی خواهیم پرداخت که میتوانند در بهبود و تسکین علائم بیماری فنیل کتونوری مفید واقع شوند.
الف: رژیم غذایی
یکی از اصلیترین روشهای کاهش و بهبود علائم بیماری فنیل کتونوری، رعایت یک رژیم غذایی خاص است که در آن مصرف غذاهای حاوی فنیل آلانین محدود خواهد شد. همچنین پزشک ممکن است برای نوزادان مبتلا به این اختلال که از شیر مادر تغذیه میکنند، مکملی به نام لوفنالاک
تجویز کند و زمانی که نوزاد به اندازهای بزرگ شد که قادر به خوردن غذاهای جامد باشد، معمولاً توصیه میشود تا از دادن غذاهای حاوی پروتئین به کودک اجتناب شود. برخی از این مواد غذایی عبارتند از:
تخم مرغ
پنیر
آجیل
شیر
لوبیا
جوجه
گوشت گاو
گوشت خوک
ماهی
البته لازم به تاکید است که مصرف پروتئین برای بدن ضروری است و به همین دلیل کودکان باید بر اساس تجویز پزشک، یک رژیم غذایی را دنبال کنند حاوی تمامی اسید آمینهها به غیر از فنیل آلانین است.
ب: مصرف دارو
سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا (FDA) داروی ساپروپترین (Kuvan) را برای درمان بیماری فنیل کتونوری توصیه کرده است. ساپروپترین به پایین آمدن سطح فنیل آلانین کمک میکند. با این وجود مصرف این دارو همیشه موثر نیست و بیشتر در بهبود علائم کودکانی که به فنیل کتونوری خفیف مبتلا هستند موثر است.
آیا میتوان از بروز بیماری فنیل کتونوری جلوگیری نمود؟
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی رخ میدهد. اما به کمک مشاورههای پزشکی و انجام آزمایشات پیش از بارداری میتوان از وقوع چنین اختلالی جلوگیری نمود. افرادی که قصد بچهدار شدن دارند، میتوانند با انجام یک آزمایش خون، از وجود ژن معیوبی که باعث بروز این بیماری در فرزندانشان خواهد شد، مطلع شوند و به کمک راهنماییهای پزشک متخصص و مشاورههای پزشکی خطر ابتلای فرزند به PKU تعیین کرده و به برنامهریزی بپردازند.
همچنین در مورد بانوانی بارداری که به بیماری فنیل کتونوری مبتلا بوده و یا ناقل ژن معیوب هستند نیز، مشاورههای پزشکی و رعایت رژیم غذایی فنیل آلانین با دوز کم میتواند به جلوگیری از بروز نقص در جنین کمک کند.
مقادیر زیاد فنیل آلانین در بدن در دوران بارداری چه خطراتی را به دنبال خواهد داشت؟
بانوان باردار مبتلا به فنیل کتونوری، درصورت عدم رعایت دستورالعملهای پزشک و یا رژیم غذایی، ممکن است در معرض عوارض خطرناکی مانند سقط جنین قرار گیرند.
همچنین چنانچه جنین در معرض مقادیر بالایی از فنیل آلانین قرار گیرد، این احتمال وجود دارد که مشکلات متعددی از جمله موارد زیر در کودک ایجاد شوند:
ناتوانی ذهنی
مشکلات قلبی
کاهش سرعت رشد و تکامل
وزن کم هنگام تولد
کوچک و غیرطبیعی شدن سر
منبع: