سندرم فریاد گربه چیست؟
سندرم فریاد گربه، که با نام‌های سندرم جیغ گربه شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است. در اثر این بیماری نوزاد خیلی بلند گریه می کند، گریه ای که شبیه به صدای گریه گربه است. با اینکه این اختلال نادر است، ولی باید به آن توجه کنید و در صورت وجود سابقه خانوادگی، اطلاعات خود را پیش از بارداری افزایش دهید.
سندرم فریاد گربه یک بیماری ژنتیکی است که به علت کوتاه شدن بازوی
یکی از کروموزوم‌های شماره ۵پی به‌وجود می‌آید. این بیماری وضعیت نادری است که تنها در ۱ نوزاد در هر ۲۰۰۰۰ و ۱ نوزاد از هر ۵۰۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. اما این بیماری یکی از شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی است.
نوزادان مبتلا به این سندروم، گریه‌ای با صدای بلند تولید می‌کنند که شبیه صدای گربه است. حنجره به دلیل حذف کروموزوم، به‌طور غیر طبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک تاثیر می‌گذارد. این سندرم با افزایش سن کودک بیشتر قابل توجه است، اما تشخیص آن در سن ۲ سالگی دشوار می‌شود.
سندروم فریاد گربه همچنین ناتوانی‌ها و ناهنجاری‌های زیادی را به همراه دارد. درصد کمی از نوزادان مبتلا به این بیماری با نقص های جدی در اندام ها (به ویژه نقص قلبی یا کلیوی) یا سایر عوارض تهدید کننده زندگی که می‌توانند منجر به مرگ شوند، متولد می‌شوند. بیشتر عوارض کشنده این بیماری قبل از تولد یک سالگی کودک رخ می‌دهند.
در کودکان مبتلا به سندروم فریاد گربه که به سن ۱ سالگی می‌رسند، معمولاً امید به زندگی طبیعی وجود دارد. اما به احتمال زیاد کودک عوارض جسمی یا رشدی مادام‌العمری خواهد داشت. این عوارض به شدت سندرم بستگی دارد. حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری کلمات کافی برای برقراری ارتباط را یاد می‌گیرند و بیشتر آن ها شاد، دوستانه و اجتماعی می‌شوند.
شدت سندروم فریاد گربه
همانطور که گفتیم، شدت این وضعیت می‌تواند متفاوت باشد. برخی از کودکان فقط به طور خفیف تحت تاثیر قرار می‌گیرند و در سنین معمول به نقاط عطف رشد خود مانند راه رفتن و صحبت کردن می‌رسند. با این حال، ممکن است همچنان به گفتار درمانی نیاز داشته باشند. سایر کودکان از نظر ذهنی عمیقاً ناتوان هستند، قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نیستند و از مشکلات سلامتی مرتبط و کاهش طول عمر رنج می‌برند.
اکثر کودکانی که با سندرم فریاد گربه متولد می‌شوند، بین این دو حالت افراطی قرار می‌گیرند. آن ها دارای ناتوانی ذهنی متوسط، با درجات مختلف تاخیر در گفتار و برخی مشکلات سلامتی هستند، اما بیشتر آن ها مدتی قبل از ۶ سالگی به راه رفتن تسلط پیدا می‌کنند. نمی‌توان پیش‌بینی کرد که آیا نوزاد تازه متولد شده مبتلا به سندروم فریاد گربه، به طور خفیف، متوسط یا شدید تحت تاثیر قرار می‌گیرد یا خیر. این موضوع تنها با بزرگتر شدن کودک مشخص می‌شود.
علت سندروم فریاد گربه
علت دقیق این سندروم، ناشناخته است. در بیشتر موارد، شکسته شدن کروموزوم زمانی اتفاق می‌افتد که اسپرم یا سلول تخمک والدین هنوز در حال رشد است. این بدان معنی است که کودک در هنگام لقاح به این سندرم مبتلا می‌شود. حذف کروموزوم در حدود ۸۰ درصد موارد از اسپرم پدر ناشی می‌شود. اگرچه این سندرم معمولا ارثی نیست. بر اساس منبع معتبر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، تنها حدود ۱۰ درصد موارد ابتلا از والدینی است که بخش حذف شده دارند. فرض بر این است که حدود ۹۰ درصد جهش‌ها تصادفی هستند.
این امکان وجود دارد که شما حامل نوعی نقص، به نام جابجایی متعادل باشید. این یک نقص در کروموزوم است که منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی نمی‌شود. با این حال، اگر کروموزوم معیوب را به کودک خود منتقل کنید، ممکن است نامتعادل شود. در نتیجه منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی می‌شود و می‌تواند باعث سندرم فریاد گربه شود. در صورت داشتن سابقه خانوادگی، احتمال اینکه شما نوزادی با این سندرم داشته باشید، کمی افزایش می یابد.
یعنی سندرم آنجلمن یک نوع بیماری نادر است. محققان معمولاً نمی دانند دقیقاً چه عواملی باعث ایجاد تغییرات ژنتیکی و بروز سندرم آنجلمن می شوند. اکثر مبتلایان به سندرم آنجلمن زمینه خانوادگی ابتلا به این سندرم را داشته اند. در بعضی از موارد نیز، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین به ارث رسیده باشد. زمینه خانوادگی یکی دیگر از عواملی است که خطر ابتلا به سندرم آنجلمن در نوزادان را افزایش می دهد.
علائم سندرم فریاد گربه
شدت علائم کودک شما بستگی به مقدار اطلاعات ژنتیکی از دست رفته در کروموزوم ۵ پی دارد. برخی از علائم شدید هستند، در حالیکه برخی دیگر آنقدر جزئی هستند که ممکن است تشخیص داده نشوند. شایع‌ترین علامت این بیماری، گریه ای مانند صدای گربه است که با گذشت زمان کمتر دیده می‌شود.
ویژگی های فیزیکی مبتلایان به سندروم فریاد گربه
کودکانی که با سندروم فریاد گربه متولد می‌شوند، اغلب در بدو تولد کوچک هستند. آن ها همچنین ممکن است مشکلات تنفسی را تجربه کنند. علاوه بر گریه گربه، سایر ویژگی‌های فیزیکی عبارتند از:
چانه کوچک
صورت غیرمعمول گرد
پل کوچک بینی
چین‌های پوست روی چشم‌ها
گشاد شدن غیر طبیعی چشم (هیپرتلوریسم چشمی)
گوش‌هایی با شکل غیرعادی یا کم تنظیم
فک کوچک
فتق مغبنی (بیرون‌زدگی اندام‌ها از طریق یک ناحیه ضعیف یا پارگی در دیواره شکم)
سایر عوارض
در کودکان مبتلا به این بیماری مشکلات داخلی شایع هستند. مثال‌ها عبارتند از:
مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)
نقایص قلب یا سایر اعضای بدن
توان عضلانی ضعیف (در دوران نوزادی و کودکی)
مشکلات تغذیه ای. مشکل در هماهنگی مکیدن و بلع ممکن است باعث بروز مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال ممکن است رژیم غذایی با کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک توصیه کند
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز). برخی از مبتلایان به سندرم آنجلمن با گذشت زمان دچار انحنای بیش از حد ستون فقرات می شوند.
چاقی. کودکان بزرگسال مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی داشته و دائماً دوست دارند غذایی را میل کنند که همین ممکن است باعث چاقی کودک مبتلا به سندرم آنجلمن شود
بیش فعالی. كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت های خود فاصله كوتاهی را در نظر می گیرند. این کودکان معمولاً دست یا اسباب بازی خود را در دهان خود نگه می دارند. بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش یافته و معمولاً کودک برای درمان این علامت نیازی به تجویز دارو نخواهد داشت.
اختلالات خواب. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً دارای الگوهای خواب غیر طبیعی بوده و ممکن است نیاز به خواب کمتری نسبت به دیگر افراد داشته باشد. البته این مشکلات خواب ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. اما مصرف دارو و رفتار درمانی می تواند تا حد زیادی به کنترل اختلالات خواب کمک کند.
مشکلات شنوایی و بینایی
این کودکان همانطور که رشد می‌کنند، اغلب در صحبت کردن، راه رفتن و تغذیه مشکل دارند و ممکن است مشکلات رفتاری، مانند بیش فعالی یا پرخاشگری داشته باشند. همچنین ممکن است از ناتوانی‌های ذهنی شدید رنج ببرند، اما اگر نقصی در اندام‌های اصلی یا سایر شرایط پزشکی حیاتی نداشته باشند، باید امید به زندگی طبیعی داشته باشند.
راه های تشخیص سندروم فریاد گربه
این عارضه معمولاً در بدو تولد بر اساس ناهنجاری‌های فیزیکی و سایر علائم مانند گریه معمولی تشخیص داده می‌شود. پزشک ممکن است برای تشخیص ناهنجاری‌های قاعده جمجمه، از سر کودک عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام دهد، آزمایش کروموزوم که از تکنیک خاصی به نام آنالیز اف ای اس اچ. استفاده می‌کند، به تشخیص حذف‌های کوچک کمک می‌کند.
اگر سابقه خانوادگی سندروم فریاد گربه دارید، ممکن است پزشک در زمانیکه فرزندتان هنوز در رحم است، آنالیز کروموزومی یا آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد کند. پزشک شما می‌تواند نمونه کوچکی از بافت خارج از کیسه را که در آن کودک شما رشد می‌کند، (معروف به نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) آزمایش کند یا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را مورد بررسی قرار دهد.
درمان سندروم فریاد گربه
هیچ درمانی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. هدف درمان، تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
فیزیوتراپی برای بهبود توان عضلات ضعیف
گفتار درمانی
جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تاخیر می‌افتد
کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید
یعنی درمان‌های سندرم آنجلمن علامتی و حمایتی است. چندین کارآزمایی بالینی در مورد سندرم آنجلمن در حال انجام است اما درمان ژنتیکی یا داروی درمانی خاصی وجود ندارد. پیشرفت‌های علوم اعصاب و تکنیک‌های ژنتیک درمانی پتانسیل زیادی برای ایجاد علاج هدف دار و یا درمان سندرم فراهم کرده‌است.
مشاوره ژنتیک و سندرم فریاد گربه
اگر در فرزند شما سندرم فریاد گربه تشخیص داده شده است، یا اگر در خانواده شما این بیماری وجود دارد، صحبت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند مفید باشد. مشاوران ژنتیک متخصصان بهداشتی هستند که هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. علاوه بر حمایت عاطفی، آن ها می‌توانند به شما در درک این بیماری و علل آن، چگونگی ارثی بودن آن، و معنای تشخیص برای سلامت فرزند و خانواده شما کمک کنند. مشاوران ژنتیک برای ارائه اطلاعات و حمایت‌هایی که به شرایط خانوادگی، فرهنگ و اعتقادات شما حساس است، آموزش دیده‌اند.
منبع: