بدن ما برای انجام کارهای مختلف به انرژی نیاز دارد. این انرژی به‌کمک فرایندهای متابولیسم )سوخت‌وساز) مواد تأمین می‌شود. اختلالات متابولیک شرایطی است که جنبه‌های مختلف سوخت‌وساز را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد، در نتیجه ممکن است بعضی افراد مقدار خیلی بیشتر یا خیلی کمتری از یک ماده را تولید کنند که احتمال دارد موجب بیماری شود. در این مقاله با انواع اختلالات متابولیک، علائم و راه‌های تشخیص و درمان آنها بیشتر آشنا می‌شویم.
اختلالات متابولیک چیست؟
متابولیسم یا سوخت‌وساز، فرایندهای شیمیایی مختلفی‌اند که برای حفظ زندگی و عملکرد طبیعی در بدن اتفاق می‌افتند. این فرایندهای شیمیایی موجب رشد، تولیدمثل، ترمیم آسیب‌ها و پاسخ به محیط می‌شوند. متابولیسم حاصل تعادل بین دو فرایند است:
- کاتابولیسم: تولید انرژی ناشی از شکستن مولکول‌های بزرگ به مولکول‌های کوچک‌تر، مثل شکستن مولکول کربوهیدرات به گلوکز.
- آنابولیسم: صرف انرژی برای ساخت سلول جدید، حفظ بافت بدن و ذخیره انرژی.
موارد زیر نمونه‌هایی از سوخت‌وسازهای درون بدن هستند:
- تجزیه کربوهیدرات، پروتئین و چربی غذاها برای آزادکردن انرژی؛
- تبدیل نیتروژن اضافی به مواد زائد دفعی در ادرار؛
- شکستن یا تبدیل مواد شیمیایی به سایر مواد و انتقال آنها به درون سلول.
بیماریهای متابولیک زمانی اتفاق می‌افتند که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی در سوخت‌وساز بدن اختلال ایجاد کنند، مثلا اختلال در شکستن مولکول‌های بزرگ برای تولید انرژی، اختلال در کارایی سلول‌ها برای تولید انرژی یا مشکلات مربوط به تنظیم انرژی.
مثلا انسولین به جذب گلوکز توسط سلول‌ها و تولید انرژی، ذخیره گلوکز در عضلات و بافت کبد کمک می‌کند و دیابت در نحوه مصرف یا تنظیم هورمون انسولین توسط بدن اختلال ایجاد می‌کند. اگر انسولین در افراد مبتلا به دیابت درست عمل نکند، قند خون بالا می‌رود و می‌تواند انواع مشکلات را ایجاد کند.
اختلالات متابولیک در کودکان
اختلال متابولیک کودکان زمانی اتفاق می‌افتد که بدن کودک نمی‌تواند به‌خوبی فرایند پردازش مواد مغذی مثل چربی، پروتئین و قند را انجام دهد. اختلالات متابولیک در کودکانی با سن پایین معمولا مادرزادی و در کودکان با سن بالا معمولا به‌علت چاقی است که می‌تواند زمینه‌ساز دیابت نوع ۲ و بیماریهای قلبی باشد.
علت اختلال متابولیک چیست؟
متابولیسم فرایند پیچیده‌ای است که بسیاری از مواد بیوشیمیایی، بافت‌ها و اندام‌ها را درگیر می‌کند. بنابراین فرصت‌های زیادی برای اشتباه و ایجاد اختلال متابولیک وجود دارد، مثلا:
- عوامل ژنتیکی: ژن‌ها می‌توانند به‌روش‌های مختلف در متابولیسم تأثیر بگذارند. صدها اختلال متابولیک ژنتیکی وجود دارند که علائم، تشخیص و درمان آنها متفاوت است. معمولا در اختلالات متابولیک ارثی، یا یک آنزیم تولید نمی‌شود یا عملکرد مناسب را ندارد که با توجه به نوع آنزیم می‌تواند موجب تجمع مواد شیمیایی سمی یا تولیدنشدن یک ماده ضروری شود.
- نقص عملکرد اندام: ممکن است اندام‌های درگیر در متابولیسم از کار بیفتند. مثلا اگر لوزالمعده انسولین کافی برای تنظیم قند خون تولید نکند، موجب دیابت می‌شود.
- نقص عملکرد میتوکندری: میتوکندی بخشی کوچک از سلول است که در درجه اول انرژی تولید می‌کند. جهش میتوکندری، جهش دی‌ان‌ای (DNA) سلول یا محرک‌های محیطی می‌توانند روی عملکرد میتوکندری یا تولید انرژی آن اثر بگذارند.
علت دقیق بسیاری از اختلالات متابولیکی هنوز مشخص نیست.
اختلالات متابولیکی ارثی شایع
بیش از ۵۰۰ اختلال متابولیکی وجود دارد که بعضی از این موارد اختلالات ژنتیکی نادر هستند. از طرفی می‌توان به موارد شایع زیر اشاره کرد:
۱. دیابت
دیابت نوعی بیماری است که مانع از تنظیم درست قند خون توسط انسولین می‌شود و به سه نوع تقسیم می‌شود:
- دیابت نوع ۱: نوعی اختلال خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی به‌اشتباه به سلول‌های پانکراس حمله می‌کند و تولید انسولین محدود می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری برای تنظیم قند خون به تزریق روزانه انسولین نیاز دارند.
- دیابت نوع ۲: در این بیماری بدن قادر نیست انسولین کافی تولید کند. این بیماری می‌تواند در هر سنی اتفاق بیفتد و عوامل مختلف مثل رژیم غذایی نامناسب می‌تواند در آن نقش داشته باشد.
- دیابت بارداری: این بیماری معمولا در دوران بارداری ایجاد می‌شود و بعد از زایمان برطرف می‌شود، اما می‌تواند احتمال ابتلا به دیابت نوع ۲ را افزایش بدهد.
۲. بیماری گوچر
بیماری گوچر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن نوعی جهش ژنتیکی تولید آنزیم گلوکوسربروزید مربوط به شکستن چربی را محدود می‌کند و موجب تجمع چربی در اطراف بدن می‌شود. این چربی معمولا در طحال و کبد جمع می‌شود و با بزرگ‌شدن این اندام‌ها انواع مشکلات ایجاد می‌شود. بیشتر افراد به نوع ۱ این بیماری مبتلا هستند و علائمی مثل خستگی و کبودی دارند.
۳. هموکروماتوز
نوعی بیماری است که بر جذب آهن بدن اثر می‌گذارد و در نتیجه جهش ژن اچ‌اف‌ای (HFE)، آهن اضافی رژیم غذایی یا انتقال خون ایجاد می‌شود. این بیماری موجب تجمع آهن می‌شود و چنین علائمی دارد:
- درد معده؛
- درد عضلانی؛
- تیرگی پوست؛
- مشکلات جنسی؛
- خستگی یا ضعف.
۴. فنیل‌کتونوری یا پی‌کی‌یو (PKU)
این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که فرد با ناتوانایی یا توانایی کم تولید آنزیم فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز متولد می‌شود. این آنزیم برای پردازش آمینواسیدها مهم است. فرایندهای متابولیسمی از آمینو‌اسید برای ساخت پروتئین استفاده می‌کنند که برای رشد و تکوین بدن مهم است.
بدن آمینواسیدهای اضافی را می‌شکند و حذف می‌کند. افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری نمی‌توانند آمینواسیدهای اضافی را پردازش کنند که تجمع آن می‌تواند موجب آسیب مغزی شود. درمان سریع می‌تواند از عوارض شدید پی‌کی‌یو جلوگیری کند.
۵. اختلالات میتوکندری
اختلالات میتوکندری گروهی از بیماری‌ها هستند که جلوی تولید انرژی کافی میتوکندری برای سلول را می‌گیرند. این بیماری‌ها معمولا نتیجه جهش ژنتیکی هستند که از خانواده به ارث می‌رسند.
همه سلول‌ها میتوکندری دارند و نیازمند انرژی هستند، بنابراین این اختلالات می‌توانند هر بخشی از بدن را تحت‌تأثیر قرار دهند. مثلا می‌توانند روی رشد و عملکرد ماهیچه اثر بگذارند یا موجب دیابت شوند.
از علائم شایع اختلالات میتوکندریایی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- خستگی؛
- درد معده؛
- کاهش اشتها؛
- ضعف عضلانی؛
- تغییر رنگ پوست؛
- حالت تهوع یا استفراغ؛
- افزایش یا کاهش وزن غیرمنتظره؛
- مشکلات رشد و نمو در کودکان و نوزادان.
۶. اختلال ذخیره لیزوزومی
لیزوزوم فضایی درون سلول است که مواد زائد ناشی از متابولیسم را می‌شکند. نقص‌های آنزیمی می‌تواند موجب تجمع مواد زائد درون سلول شود.
۷. گالاکتوزومی
نقص شکستن قند گالاکتوز در نوزادان موجب یرقان، استفراغ و بزرگ‌شدن کبد پس از شیرخوردن یا خوردن شیر خشک می‌شود.
۸. بیماری ذخیره گلیکوژن
اشکال در ذخیره قند می‌تواند موجب بالارفتن قند خون، درد عضلانی و ضعف شود.
علائم اختلالات متابولیک ارثی
علائم این اختلالات با توجه به مشکل متفاوت است، اما در کل می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- کما؛
- یرقان؛
- تشنج؛
- بی‌حالی؛
- استفراغ؛
- شکم‌درد؛
- کاهش وزن؛
- کاهش اشتها؛
- اختلال در رشد؛
- مشکل در وزن‌گیری یا رشد؛
- بوی غیرطبیعی ادرار، نفس، عرق یا بزاق.
این علائم می‌توانند ناگهانی یا تدریجی باشند و با غذا، دارو، کمبود آب، بیماریهای خفیف یا عوامل دیگر ایجاد شوند. در بسیاری از بیماری‌ها علائم چند هفته بعد از تولد ایجاد می‌شوند، اما ایجاد علائم در بعضی دیگر از بیماری‌ها ممکن است سال‌ها طول بکشد.
علائم اختلالات متابولیکی در کودکان
علائم اختلالات متابولیک در کودکان شامل موارد زیر است:
- استفراغ؛
- کم‌اشتهایی؛
- بی‌حالی یا خستگی زیاد؛
- آپنه (وقفه‌های تنفسی کوتاه)؛
- تاکی‌پنه (تنفس سریع غیرمعمول).
تشخیص اختلالات متابولیک در بزرگ‌سالان
ممکن است پزشک از علائم شما بپرسد و سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی کند. همچنین ممکن است پزشک سابقه اختلالات متابولیکی اعضای خانواده را بررسی کند که می‌تواند مشکلات ژنتیکی را نشان بدهد.
اختلالات متابولیکی می‌تواند طیفی از مشکلات را ایجاد کند. بنابراین ممکن است پزشک از آزمایش‌های مختلف برای تشخیص بیماری استفاده کند. بعضی از بیماری‌ها مثل بیماری گوچر علائم مختلفی دارند که ممکن است زمان تشخیصی را طولانی‌تر کند. با این حال، روند تشخیص معمولا با آزمایش خون همراه است. مثلا این آزمایش می‌تواند قند خون غیرطبیعی را نشان بدهد که از علائم دیابت است.
تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی
علائم اختلالات متابولیک مادرزادی در نوزدان چند روز، چند ماه و حتی چند سال بعد از تولد مشخص می‌شود و به همین دلیل ارزیابی‌های بدو تولد به تشخیص زودهنگام بیماری کمک زیادی می‌کند. این آزمایش‌ها روز اول و دوم بعد از تولد با استفاده از نمونه خون نوزاد و در بیمارستان انجام می‌شود و اگر مورد مشکوکی مشاهده شود، ارزیابی‌های بعدی انجام خواهند شد. بعضی از آزمایش‌های مربوط به تشخیص اختلالات متابولیک در نوزادان در ایران شامل موارد زیر است:
- فاویسم؛
- گالاکتوزومی؛
- فنیل کتونوری؛
- بیماری شربت افرا؛
- بیماری کم‌کاری تیروئید.
درمان اختلالات متابولیک
درمان‌های محدودی برای اختلالات متابولیک ارثی وجود دارد. بسیاری از این بیماریهای ژنتیکی درحال حاضر درمانی ندارند، در نتیجه فرد به درمان مادام‌العمر یا تغییر سبک زندگی برای مدیریت علائم نیاز دارد. درمان زودهنگام می‌تواند از عوارض شدیدتر جلوگیری کند.
درمان این اختلالات چند اصل کلی دارد:
- حذف مواد سمی که در بدن جمع می‌شوند؛
- کاهش یا حذف غذا یا دارویی که نمی‌تواند متابولیزه شود؛
- جایگزینی آنزیم یا مواد شیمیایی که حذف یا غیرفعال شده‌اند تا سوخت‌وساز تا حد امکان به حالت طبیعی نزدیک باشد.
مثلا در دیابت نوع ۱ به تزریق روزانه انسولین و در دیابت نوع ۲ به ترکیبی از دارو و تغییر سبک زندگی مثل رژیم غذایی و ورزش نیاز است.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر اختلالات متابولیک درمان نشوند، ممکن است جدی شوند. در موارد زیر به پزشک مراجعه کنید:
- استفراغ مرتب؛
- زردشدن پوست؛
- نیاز به ادرارکردن مرتب؛
- احساس خستگی و ضعف؛
- کاهش یا افزایش وزن ناخواسته؛
- احساس گرسنگی یا تشنگی به‌رغم غذاخوردن یا نوشیدن.
شما بگویید
همان‌طور که در این مقاله گفتیم، اختلالات متابولیسم بعضی جنبه‌های سوخت‌وساز را تحت‌تأثیر قرار می‌دهند که می‌تواند موجب بروز طیفی از علائم و عوارض شود. آیا شما یا اطرافیانتان دچار اختلال متابولیک هستید؟ چه علائم و عوارضی را تجربه کرده‌اید و چه درمانی برایتان تجویز شده است؟ در صورت تمایل، می‌توانید در قسمت ارسال دیدگاه از تجربه‌هایتان برایمان بگویید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی برای دوستانتان ارسال کنید.
منبع: 1
کلمات کلیدی : اختلالات متابولیک – درمان – فرزند سالم و شاد