/ پزشکی / سندرم داون چیست؟
آنچه در این مقاله می‌خوانید

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که شاید در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان دهد. درواقع این افراد یک کروموزوم اضافه دارند و از نظر ذهنی نیز دچار یک سری از محدودیت‌ها می‌شوند. خوشبختانه در سال‌های اخیر در کشور ما نیز مردم آگاهی بیشتری نسبت به این بیماری پیدا کرده‌اند و با حمایت‌های جامعه افراد مبتلا می‌توانند زندگی با کیفیت‌تر و آرام‌تری را تجربه کنند

سندرم داون چیست؟

ژن‌ها‌ نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان‌ها ایفا می‌کنند و نهایتا بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام‌ها تاثیرگذارند. سندرم داون نیز یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن‌ها می‌شود.

این بیماری در کروموزم ۲۱ رخ می‌دهد و از این‌رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می‌شود. سندرم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آوریم.

سندرم داون در کروموزم ۲۱ رخ می‌دهد و از این ‌رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می‌شود.

علت سندرم داون چیست؟

همانطور که عنوان شد، کودک مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارد. همه‌ انسان‌ها ویژگی‌های منحصر به ‌فردی دارند که آن را از والدین خود به ارث می‌برند. برای اطلاع از این ویژگی‌ها ما باید به ژن‌ها توجه کنیم. ژن‌ها در هسته سلول‌ها جای دارند و مجموعه‌ زیادی از آن‌ها می‌تواند کروموزوم را به وجود آورند.

در بدن یک انسان سالم، ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم دیده می‌شود و در زمان تولید مثل، پدر و مادر نصفی از کروموزوم‌های خود را به کودک منتقل می‌کنند. پس یعنی نوزاد نصفی از کروموزوم‌های خود را از والدین دریافت می‌کند. اما علت سندرم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتا به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد می‌شود و می‌گوییم وی به سندرم داون مبتلا شده است.

طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندرم داون نوزاد هم بیشتر می‌شود. همچنین اگر قبلا هم کودکی مبتلا به سندرم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می‌رود. گاهی دیده می‌شود که ژن‌های والدین به اندازه هستند، ولی یکی از آن ژن ‌ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندرم داون مبتلا شود.

علائم سندرم داون

شاید خیلی از ما نشانه‌های این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری بدانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آن‌ها سخت‌تر می‌شود. مثلا مبتلایان به سندرم داون خفیف می‌توانند مثل بقیه انسان‌ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالی‌که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندرم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.

به طور کلی این علائم را می‌توان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:

علائم فیزیکی

گردن کوتاه

صورت پهن

سر و گوش کوچک

چشمان برآمده و رو به جلو

زبان متورم

توان عضلانی کم

علائم ذهنی

دارای رفتارهای تکانشی

قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف

کم توانی ذهنی

ظرفیت یادگیری کم

دامنه توجه کوتاه

حواس پرتی

وسواس فکری

سایر بیماری‌های مبتلایان به سندرم داون

علاوه بر علائم گفته شده، وجود سندرم داون در نوزادان می‌تواند احتمال برخی از بیماری‌های دیگر را هم افزایش دهد. مانند:

مشکلات شنوایی و بینایی

چاقی زیاد

تاخیر در رشد دندان

مشکلات قلبی مادرزادی

سرطان خون

آب مروارید

آلزایمر در سنین بالا

کم کاری غده تیروئید

افزایش ابتلا به عفونت‌های مختلف

انواع سندرم داون

جالب است بدانید که سندرم داون در کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد، ولی نوع آن متفاوت است و هر کدام علائم مختلفی را به همراه دارند.

تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)

این مدل رایج‌ترین نوع سندرم داون در جنین است که در آن هر سلول فرد به جای داشتن ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را دریافت می‌کند.

سندرم داون ترنس لوکیشن (Translocation Down syndrome)

در مدل قبلی، از کروموزم ۲۱ یک نسخه‌ جدا ایجاد می‌شد. ولی در این مدل کروموزوم اضافی به کروموزوم ۲۱ قبلی می‌چسبد. در نتیجه تعداد کروموزم‌ها همان ۴۶ تا باقی می‌ماند.

سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome)

این نوع را می‌توان نادرترین مدل این بیماری دانست که در آن فقط برخی از سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند. بنابراین علائم سندرم داون در این افراد خیلی کمتر دیده می‌شود.

روش تشخیص سندرم داون

آزمایش های غربالگری

امروزه با پیشرفت تکنولوژی روش‌های زیادی وجود دارند که در همان دوران جنینی قادر به تشخیص سندورم داون هستند. معمولا افرادی که احتمال به دنیا آوردن این فرزندان در آن ها بالاست، آزمایش‌های غربالگری را انجام می‌دهند. این افراد شامل مادرانی با سن بیشتر و افراد دارای سابقه سندرم داون هستند. آزمایش‌های غربالگری در مراحل اولیه بسیار کاربردی‌ هستند و نشان می‌دهند که آیا باز هم به تست‌های تشخیصی بیشتری نیاز است یا خیر. در ادامه به توضیح آزمایش های غربالگری سندرم داون می‌پردازیم:

سونوگرافی N.T

بین هفته ۱۱ تا ۱۴ با استفاد از سونوگرافی، چین پشت گردن جنین را بررسی می‌کنند.

آزمایش‌های سه‌گانه

بین هفته ۱۵ تا ۱۸ باید با برخی از آزمایش‌ها، خون مادر را بررسی کنند و فاکتورهای مورد نظر نیز اندازه‌گیری شوند.

آزمایش ترکیبی

این تست به این شکل است که نتایج غربالگری ۳ ماه اول بارداری، آزمایش‌های خون و سونوگرافی N.T را با غربالگری چهارگانه‌ی ۳ ماهه دوم ترکیب می‌کنند.

آزمایش DNA

این آزمایش بدون سلول انجام می‌شود و در آن ماده ژنتیکی و DNA موجود در خون مادر را آنالیز می‌کنند.

سونوگرافی ژنتیک

بین ۱۸ تا ۲۰ هفتگی جنین پزشک باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد.

آزمایش های تشخیصی

معمولا در همان ابتدا آزمایش های غربالگری توصیه می‌شوند، زیرا هزینه و عوارض جانبی کمتری را درپی دارند. ولی با این حال آن‌ها به طور دقیق نشان نمی‌دهند که آیا جنین دچار سندورم داون است یا خیر. بنابراین برای اطمینان بیشتر باید به دنبال تست‌های تشخیصی باشید که معمولا داخل رحمی نیز هستند.

عوارضی مثل آسیب‌های مرگبار، زایمان زودتر از موعد و خطر سقط جنین از مضرات این آزمایش به حساب می‌آیند. ولی در هر صورت باز هم این آزمایش‌ها برای برخی از افراد ضروری است و توصیه می‌شود که آن‌ها را انجام بدهند:

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی

این آزمایش را  بین هفته ۸ تا ۱۲ بارداری انجام می‌دهند و در طی آن یک سوزن تقریبا باریکی را از شکم یا دهانه رحم، وارد بدن مادر می‌کنند. با این کار از جفت نمونه‌هایی برداشت می‌شود تا در آزمایشگاه نتیجه را بررسی کنند.

آمنیوسنتز

بین هفته ۱۵ تا ۲۰ پزشک باید دوباره با استفاده از سوزن باریکی که داخل شکم می‌شود، مقداری از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش برداشت کند.

نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف

بعد از پایان هفته‌ بیستم بارداری، با استفاده از سوزنی که وارد بدن مادر می‌شود، مقداری از خون بند ناف را نمونه‌گیری می‌کنند.

این آزمایش‌ها همگی برای زمانی هستند که جنین در داخل شکم قرار دارد. برای تشخیص سندروم داون در نوزاد نیز راه‌هایی وجود دارند و با مشاهده خصوصیات فیزیکی و ظاهری غیر طبیعی می‌توانید آزمایش‌های کشت بافت را انجام دهید.

درمان سندرم داون

با توجه به نکات گفته شده، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و وقتی نوزاد به آن مبتلا باشد، والدین باید با شیوه درست تربیت کردن این افراد آشنا شوند. روش‌های موجود به ما یاد می‌دهند که با پذیرفتن اینکه فرد به سندرم داون مبتلا است، بتوانیم زندگی‌ شادی را برای او ایجاد کنیم.

این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیت‌های خود بپردازند. روش های درمان سندرم داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌اند و مهارت‌های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند.

نکته مهم این است که هر چه زودتر برای کسب مهارت و آموزش اقدام کنید، کودک نیز سریع‌تر مراحل رشد و یادگیری را می‌گذارند و نتایج بهتری خواهد داشت. مثلا در سنین رشد، مغز بیمار در حال تکامل است و راحت‌تر مهارت‌های رفتاری و گفتاری را دریافت می‌کند. بنابراین پیش از شروع تحصیل حتما برای درمان اقدام کنید. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد

منبع:

1

برچسب ها :

برای امتیاز به این نوشته کلیک کنید!

کل :
میانگین :
اشتراک در
اطلاع از
guest

0 نظرات
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها
0
افکار شما را دوست داریم، لطفا نظر دهید.x