/ پزشکی / بیماری هموفیلی چیست؟
آنچه در این مقاله می‌خوانید

بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی یک بیماری خونی است که روند انعقاد خون به کندی انجام می شود. افراد مبتلا به این بیماری بعد از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان دچار خونریزی های مداوم و پیوسته می شوند. در هموفیلی شدید، خونریزی پیوسته بعد از ترومای جزئی یا بدون جراحت (خونریزی ناگهانی) روی می دهد. عوارض جدی این بیماری نتیجه خونریزی مفاصل، عضلات، خونریزی مغز یا سایر بافت های بدن می باشد. هموفیلی خفیف لزوما با خونریزی ناگهانی همراه نیست و این بیماری زمانی ظاهر و نمایان می شود که خونریزی غیرعادی بعد از جراحی یا جراحت های شدید روی دهد

شرح بیماری

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و

این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند

اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی( یکی از کروموزوم‌های جنسی زن معیوب باشد)ازدواج کند در آن صورت نصف زاده‌های آنان پسر سالم ودختر ناقل و نصف زاده‌های آنان پسر و دختر هموفیل خواهد بوددختران هموفیل معمولاً در اولین قاعدگی در اثر خونریزی از بین میروند

این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز می‌شوند

بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی‌بادی‌های خنثی‌کننده قادر به ادامهٔ مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند

انواع بیماری هموفیلی

هموفیلی A (معروف به هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور VIII)

هموفیلی B (معروف به بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور IX)

اگرچه این دو نوع هموفیلی علایم بسیار مشابهی دارند اما این بیماری ناشی از جهش ژن های مختلف است.

علایم بیماری هموفیلی

علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک ميباشند. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی‌های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند ولی به تدریج كه بیماری پیشرفت مينمايد، علایم شدیدتری از قبیل خونریزی‌های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود بازمی‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را به‌طور کامل فلج کند یا خونریزی‌های غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد

علایم بیماری هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد خون متفاوت است. اگر میزان فاکتور انعقاد خون کاهش خفیفی داشته باشد، بعد از جراحت یا تروما ممکن است دچار خونریزی شوید اما اگر کمبود این فاکتور شدید بود، ممکن است خونریزی ناگهانی را تجربه کنید. علایم خونریزی ناگهانی شامل خونریزی شدید و غیرعادی ناشی از بریدن یا جراحت یا بعد از جراحی یا کشیدن دندان، مسواک زدن شدید، خونریزی غیرعادی بعد از واکسن زدن، درد، تورم یا سفت شدن مفاصل، وجود خون در ادرار یا مدفوع، خونریزی بینی بدون دلیل و بدخلقی یا عصبانیت غیرعادی در کودکان است

خونریزی مغزی

یک ضربه ساده به سر می تواند موجب خونریزی مغزی در افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. چنین حادثه ای بندرت روی می دهد اما یکی از عوارض بسیار جدی است که ممکن است فرد را دچار مشکل کند. علایم خونریزی مغزی شامل سردرد شدید و طولانی، تهوع مکرر، خواب آلودگی یا بی حوصلگی، دوبینی، ضعف ناگهانی و تشنج یا حمله است

فنوتیپ و سیر طبیعی

هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانم‌ها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیرقابل افتراق هستند. هر دوی این‌ها با خونریزی به داخل بافت‌های نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد

آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخم‌های ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آن‌ها تشخیص داده نمی‌شود

درمان بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی با روش های جایگزین درمان می شود. درمان هموفیلی شامل جایگزین کردن فاکتورهای انعقاد خون است-فاکتورهایی که در بیماری یا کم هستند و یا اصلا وجود ندارند. بیماران، فاکتورهای انعقادی را به روش تزریق یا درون وریدی دریافت می کنند. فاکتورهای مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نام دارند. فاکتورهای انعقادی نوترکیب یکی از گزینه های درمان محسوب می شوند چون این فاکتورها خطر انتقال عفونت را به خون انسان کاهش می دهند. برخی بیماران به روش های جایگزین نیازمندند تا از خونریزی آنها جلوگیری شود. به این روش، پروفیلاکتیک درمانی گفته می شود. این روش معمولا برای بیماران مبتلا به هموفیلی شدید تجویز می شود.

از جمله مشکلات درمان هموفیلی می توان به طرح آنتی بادی ها برای درمان و عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقاد خون انسان اشاره کرد آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اندام های بدن در صورتی اتفاق می افتد که درمان به تاخیر بیافتد. سایر درمان ها برای هموفیلی از نوع متوسط شامل است که یک هورمون مصنوعی است که باعث رهایی فاکتور8 می شود و همچنین داروی آنتی فیبرینولیتیک می باشد که از متلاشی شدن لخته خون جلوگیری می کند. در آینده ممکن است از ژن درمانی برای درمان این بیماران استفاده شود.

خطر توارث

اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژن‌های جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است

تخریب مفصلی در هموفیلی

بیشتر خونریزی‌های داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه، لگن و دیده می‌شوند؛ که بیشتر در نوع شدید اتفاق می‌افتد. خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت و مفصل شده، مفصل متورم و دردناک می‌شود و از کار می‌افتد. بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوتراپ آشنا به هموفیلی و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک نمود. چون تجمع خون در مفصل برای مدت طولانی هم باعث تخریب مفصل می‌شود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند و هم استعداد خونریزی خودبخودی و مجدد را بالا می‌برد

یک درمان امیدوارکننده برای کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی تزریق درون مفصلی رادیو دارو به صورت فسفر یا اورانیوم می‌باشد. با تشخیص پزشک متخصص ارتوپد و هماهنگی پزشک هسته ای انجام این تزریق درد دائم و خونریزی و محدودیت حرکتی را تا حدود بسیار زیادی از بین می‌برد. سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو، می‌تواند روشی مؤثر و بصرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد

مراقبت در بیماران هموفیلی

از آنجا كه بيماری هموفيلي یک نوع اختلال انعقادی خونریزی دهنده مادرزادی است لذا آموزش بیمار و خانواده بیمار در امر مراقبت و انجام اقدامات اولیه ضروری و لازم به نظر می رسد. از این طریق می توان آگاهی و اطلاعات بیمار و خانواده را نسبت به بیماریش افزایش داده و همین امر باعث می شود که در امر درمان و مراقبت از خود همکاری بیشتری را بنماید و باعث صرفه جویی در وقت و جلوگیری از عوارض ناشی از خونریزی های مکرر و درمان نشده می گردد و نهایتا باعث کاهش مصرف فاکتورهای انعقادی می شود و همه اینها باع افزایش کیفیت زندگی بیمار هموفیلی می گردد.

چهار اقدام ضروری و اولیه که در هر خونریزی باید انجام شود تا کمک به کاهش و قطع خونریزی شود عبارتند از

–    استراحت و ثابت کردن عضو خونریزی دهنده

   –  انجام کمپرس سرد بصورت متناوب بمدت 10 دقیقه هر 20 تا 30 دقیقه یکبار

   – انجام کمپرس فشاری با باند کشی بصورت ملایم بطوریکه جریان خون عضو مختل نشودو بالا نگهداشتن عضو خونریزی دهنده بالاتر از سطح قلب

همه موارد بالا باعث کاهش و کمک به قطع خونریزی خواهد شد

به بیماران هموفیلی توصیه می شود که ورزش مرتب بخصوص ورزش های مجاز از جمله شنا ، دوچرخه سواری و پیاده روی را در برنامه زندگی خود قرار داده که با این امر باعث تقویت عضلات و نهایتا حمایت از مفاصل می گردد.

بهداشت دهان و دندان با مراجعه مرتب به دندانپزشک و استفاده از مسواک نرم حداقل 2 بار در روز از پوسیدگی ذندان و خونریزی مکرر جلوگیری می کند.

نکشیدن سیگار و مصرف کمتر مواد کربوهیدرات از عوامل موثر در جلوگیری از پوسیدگی دندان و خونریزی مکرر جلوگیری می کند.

به مادران کودکان مبتلا به هموفیلی توصیه می شود که واکسیناسیون کودک خودرا به موقع و با رعایت شرایط لازم از جمله تزریق زیرجلدی بجای تزریق عضلانی مرتبا انجام دهند.همچنین تزریق واکسن هپاتیت جهت خانواده بیماران هموفیلی که با فراورده های خونی متعدد در تماس می باشند الزامی است.

 استفاده از اسباب بازی های نرم و بدون گوشه – استفاده از کلاه ایمنی و لباس های تو پنبه ای نرم از جمله موارد حمایتی کودک از ضربه و ایجاد خونریزی می باشد.

آگاه سازی اولیاء و مربیان مدرسه و مهد کودک ها و داشتن کارت شناسایی هموفیلی از ضروریات لازم یک بیمار هموفیلی می باشد که در مواقع ضروری اطرافیان بتوانند اقدامات سریع و صحیح اولیه را انجام دهند.

از آنجا که این بیماری یک بیماری ارثی خونریزی دهنده  می باشد و از طریق مادران ناقل به فرزندان ذکور آنها منتقل می شود لذا با تولد یک بیمار هموفیلی در خانواده باید با شناسایی ناقلین از تولد یک بیمار دیگر جلوگیری شود.بنابراین آموزش شناسایی ناقلین در خانواده یکی از شناسایی ناقلین در خانواده یکی از آموزش های لازم است که باید به آنها داده شود.کلیه دختران مردهموفیلی ناقل این بیماری بوده و می توانند این ژن راب ه فرزندان ذکور خود انتقال داده و فرزند هموفیلی بدنیا آورند.همچنین خواهران فرد هموفیلی ، خاله ها و دختر خاله ها و نوه های خاله فرد هموفیلی می توانند ناقل باشند. لذا با انجام آزمایشات ژنتیکی و تعیین ژنوتیپ این بیماری می توان ناقلین خانواده را شناسایی و از تولد فرد هموفیلی پیشگیری کرد.

از جمله خونریزی های شایع در این بیماران خونریزی از بینی می باشد که به آنها آموزش داده می شود به محض مشاهده خونریزی از بینی بیمار در حالت نیمه نشسته قرار گیرد و دوطرف بینی را بمدت 5 دقیقه محکم فشار دهند.کمپرس سرد هم در قطع خونریزی موثر است. در صورت عدم کنترل خونریزی چچکاندن چند قطره آنتی فیبرینولیتیک در بینی و یا تزریق فاکتور انعقادی باعث قطع خونریزی خواهد شد..

با رعایت نکات فوق و آموزش آن به بیماران هموفیلی می توان تاحد زیادی از خونریزی ها و عوارض گوناگون آن جلوگیری کرد و کیفیت زندگی بیمار رابهبود بخشید.

منابع:

1

2

3

برچسب ها :

برای امتیاز به این نوشته کلیک کنید!

کل :
میانگین :
اشتراک در
اطلاع از
guest

0 نظرات
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها
0
افکار شما را دوست داریم، لطفا نظر دهید.x