سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین فلتر، یک بیماری ژنتیکی است که فرد مبتلا به آن دارای ناهنجاری های کروموزومی می باشد. در این بیماری فرزندان پسر به دنیا آمده، دارای یک کروموزوم ایکس اضافی هستند.
همان طور که می دانید تعداد کروموزوم های هر سلول انسان 46 عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند. یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد. فرمول کروموزمومهای جنسی انسان سالم به صورت ایکس وای در مردان و ایکس ایکس در زنان است. اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی ایکس ایکس وای هستند. از هر 1000 نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندروم مبتلا می شود.
زمانی که سن خانمی موقع بارداری 35 سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود.
علائم سندروم کلاین فلتر
متأسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.
علائم در نوزادان
–عضلات ضعیف
–تأخیر در صحبت کردن
– شخصیت آرام و مطیع
سندرم کلاین‌فلتر
– رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد. بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تأثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد. در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد .طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند.
علائم در نوجوانان
–قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند
– پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
– تأخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
– استخوان های ضعیف
– پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی می شود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است
– بیضه های کوچک و سفت
–بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
– در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان می دهند
– مشکلات توجه
–کم رویی
– در خواندن و نوشتن و حل کردن مسائل ریاضی دچار مشکل هستند
علائم در جوانان
– ناباروری– بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
– قدی بلندتر از حد معمول
– استخوان های ضعیف
–کاهش موی صورت و بدن
–کاهش میل جنسی
– بافت پستان بزرگتراز حد طبیعی
علل سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد، می شود.
عوامل خطر سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی می باشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند. بنابراین زنانی که بالاتر از 35 سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.
تشخیص سندروم کلاین فلتر
سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.
برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:
–آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
– شمارش تعداد اسپرم
– آزمایش خون که طی آن هورمونهای زیر اندازه گیری می شود :
که تحریک کننده فولیکول است،تستوسترون،FSH هورمون
استرادیول(نوعی استروژن است)،و هورمون ال اچ که از جسم زرد ترشح می شود
سندرم کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است.
درمان سندروم کلاین فلتر
اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، می توانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.
اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر می تواند تأثیرات آن را کم کند.
سندرم کلاین‌فلتر
درمان با تزریق هورمون تستوسترون
مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تأثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.
شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.
استفاده از این روش درمانی به پسر بچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تأثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.
متأسفانه استفاده از این روش ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد، بنابراین باید فرد مبتلا روشهای درمانی را اجرا کند. تستوسترون، هم به روش تزریقی وارد بدن فرد می شود و هم به صورت ژل از طریق پوست وارد می شود.
البته استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادی را متوجه فرد می کند که از جمله مهمترین آنها می توان سرطان پستان در مردان را نام برد.
آیا سندرم کلاین فلتر روی قدرت باروری مردان تاثیرگذار است؟
کلاین فلتر یکی از شایع ترین انواع بیماری ژنتیکی در مردان می باشد که در اثر یک اختلال کروموزومی ایجاد می شود. مردان طبیعی در هر سلول خود، 46 کروموزوم دارند که 2 کروموزوم از آن ها، جنسی بوده
سندرم کلاین فلتر با نارسایی پیشرفته بیضه همراه است. از جمله علائم این بیماری می توان به کوچک بودن بیضه ها، بیضه های سفت، کمبود آندروژن و ناتوانی جنسی اشاره کرد. سندرم کلاین فلتر شایع ترین بیماری ژنتیکی در مردان و شایع ترین علت ژنتیکی ناباروری مردان است (در 11 درصد مردان مبتلا به آزوسپرمی و 3 درصد از مردان نابارور). کلاین فلتر همچنین یکی از شایع ترین علل ژنتیکی آزواسپرمی بدون انسداد و الیگواسپرمی در مردان است.
سندرم کلاین فلتر معمولا تشخیص داده نمی شود. مطالعات نشان داده اند که کلاین فلتر فقط در 25 درصد مردان تشخیص داده می شود و غالبا تا قبل از بلوغ شناسایی نمی گردد. به طور کلی سندرم کلاین فلتر در سه مرحله پیش از تولد، سنین مدرسه به دلیل ایجاد قد بلند و مشکلات یادگیری و رفتاری و همچنین در بزرگسالی به دلیل ایجاد ناباروری مردان، با آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود.
وجود آناپلوئیدی کروموزوم جنسی در بیماری کلاین فلتر بر اندام های مختلف مردان تاثیر می گذارد.
بسیاری از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر که دارای تغییراتی در ساختار کروموزوم جنسی هستند، می توانند همانند سایر افراد جامعه، زندگی عادی داشته باشند، اما گروه دیگری از مردان کلاین فلتر ممکن است اختلالات جسمی، رشدی، روانی، اجتماعی، رفتاری یا یادگیری داشته باشند. علت علائم نام برده هنوز کاملا مشخص نشده است، اما برخی از علائم ممکن است به دلیل هیپوگنادیسم بوده و گروهی دیگر مستقیما با ناهنجاری ژنتیکی مرتبط باشند.
بیشتر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر غیر موزائیسم، آزواسپرمی دارند و ندرتا دارای اسپرم متحرک در انزال و قدرت باروری طبیعی می باشند. اما مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر موزائیسم، کمتر تحت تاثیر عوارض این بیماری بوده و احتمال یافتن اسپرم سالم در مایع منی این افراد بیشتر از مردان مبتلا به کلاین فلتر بدون موزائیسم است. بنابراین، گاهی اسپرم اهدایی تنها راه درمان ناباروری مردان مبتلا به کلاین فلتر است.
تا چند سال گذشته هیچ راهی جهت درمان ناباروری در بیماران مبتلا به کلاین فلتر وجود نداشت، اما در سال های اخیر با پیشرفت روش های کمک باروری می توان جهت درمان ناباروری در اثر سندرم کلاین فلتر اقدام نمود و به نظر می رسد توسط روش های کمک باروری نام برده، دیگر بیماران مبتلا به کلاین فلتر نباید به عنوان افراد نابارور در نظر گرفته شوند.
سندرم کلاین‌فلتر
ساختار بافت بیضه در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر:
علت اصلی ناباروری مردان در سندرم کلاین فلتر، تخریب سلول های زایا است که پیش از تولد نوزاد پسر شروع شده، در دوران کودکی به آرامی پیشرفت کرده، در دوران بلوغ تسریع می یابد و در نهایت سبب تخریب و فیبروز گسترده لوله های اسپرم ساز می شود.
در سندرم کلاین فلتر، اندازه بیضه در نوزادان و پسران پیش از سن بلوغ، در مقایسه با پسران سالم و هم سن، به میزان قابل توجهی کاهش می یابد که بیانگر کاهش چشمگیر لوله های اسپرم ساز پیش از سن بلوغ در این بیماران است. برخی پژوهش ها نشان داده اند که فقط 50 درصد سلول های زایا در بیماران کلاین فلتر موجود می باشند و به همین علت ممکن است در باروری این مردان اختلال ایجاد شود که با درمان این موضوع قابل حل است.
منبع:
سندرم کلاین‌فلتر