سندرم پرادرویلی چیست؟
سندرم پرادرویلی نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به تعدادی از مشکلات جسمی، روحی و رفتاری می‌شود. یکی از ویژگی‌های اصلی سندرم پرادر ویلی، احساس گرسنگی مداوم است که معمولاً از حدود 2 سالگی شروع می‌شود.
افرادی که مبتلا به سندرم پرادر ویلی هستند، می‌خواهند به‌طور مداوم غذا میل کنند زیرا هرگز احساس کامل بیش از حد غذا خوردن (هیپرفاژی) را ندارند و معمولاً در کنترل وزن خود مشکل دارند. بسیاری از عوارض سندرم پرادر-ویلی ناشی از چاقی است.
علائم سندرم پرادرویلی
علائم و نشانه‌های سندرم پرادرویلی در افراد می‌تواند متفاوت باشد. علائم ممکن است به‌تدریج از زمان کودکی به بزرگسالی تغییر کند.
نوزادان
علائم و نشانه‌هایی که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد عبارت‌اند از:
• ضعف ماهیچه؛ یک نشانه اصلی در دوران نوزادی، ضعف عضلانی (هیپوتونی) است. در جای ثابت، نوزادان ممکن است با آرنج و زانو استراحت کنند.
• ویژگی‌های صورت مشخص: کودکان ممکن است با چشمان بادام شکل، باریک شدن سر در شقیقه (گیجگاه)، دهان چرخانده و لب بالایی نازک به دنیا بیایند.
• رفلکس مکیدن ضعیف: ممکن است نوزادان به دلیل کاهش ماهیچه‌ی صدا، رفلکس مکیدن ضعیفی داشته باشند. مکیدن ضعیف تغذیه را دشوار می‌کند و می‌تواند منجر به عدم شکوفایی شود.
• به‌طورکلی پاسخگویی ضعیف است: ممکن است کودک به نظر غیرعادی خسته باشد، نسبت به تحریک واکنش کمی نشان دهد، از خواب بیدار شود یا گریه ضعیفی داشته باشد.
• دستگاه تناسلی توسعه نیافته: ممکن است نرها آلت تناسلی و کتف کوچک داشته باشند. بیضه‌ها ممکن است کوچک باشند یا از شکم به داخل بیضه فرو نروند . در خانم‌ها، کلیتوریس و لبیا ممکن است کوچک باشد.
اوایل کودکی تا بزرگسالی
سایر خصوصیات سندرم پرادرویلی در دوران کودکی ظاهر می‌شود و در طول زندگی باقی می‌ماند و نیاز به مدیریت دقیق دارد. این ویژگی‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• میل شدید به غذا و افزایش وزن. یک نشانه کلاسیک از سندرم پرادر ویلی نوعی هوس مداوم برای غذا است و در نتیجه افزایش سریع وزن، از حدود 2 سالگی شروع می‌شود. گرسنگی مداوم منجر به خوردن زیاد و مصرف مواد زیادی می‌شود. رفتارهای غیرمعمول در جستجوی مواد غذایی، مانند احتکار غذا یا خوردن مواد غذایی یخ‌زده یا حتی زباله ممکن است ایجاد شود.
• اندام‌های جنسی توسعه نیافته. وضعیتی به نام هیپوگنادیسم هنگامی رخ می‌دهد که اندام‌های جنسی (بیضه در مردان و تخمدان‌ها در خانم‌ها) هورمون‌های جنسی کمی ایجاد کنند یا اصلاً هورمون جنسی ایجاد نکنند. این منجر به اندام‌های جنسی توسعه نیافته، بلوغ ناقص یا تأخیر و تقریباً در همه موارد ناباروری می‌شود. بدون درمان، ممکن است زنان تا 30 سالگی شروع به قاعدگی نکنند یا ممکن است هرگز قاعدگی نداشته باشند و ممکن است آقایان موهای صورت زیادی نداشته باشند و ممکن است صدای آنها هرگز به‌طور کامل عمیق نشود.
• رشد ضعیف. کمبود هورمون رشد می‌تواند منجر به قد کوتاه بزرگسالان، کمبود حجم عضلات و چربی بالای بدن شود. سایر مشکلات غدد درون‌ریز ممکن است شامل کمبود هورمون تیروئید (کم‌کاری تیروئید) یا نارسایی آدرنال مرکزی باشد که مانع از پاسخ مناسب بدن در هنگام استرس یا عفونت می‌شود.
• نقص شناختی. ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ، مانند مسائل با تفکر، استدلال و حل مسئله ضعیف، ویژگی مشترک این اختلال است. حتی افراد فاقد معلولیت ذهنی قابل‌توجه، ناتوانی در یادگیری دارند.
• تأخیر نشستن یا راه رفتن کودک. کودکان نوپای مبتلا به سندرم پرادرویلی اغلب در حرکات بدنی به عنوان مثال، نشستن یا راه رفتن – به نقاط عطف دیرتر از سایر کودکان می‌رسند.
• مشکلات گفتاری اغلب به تأخیر می‌افتد. جمله بندی ضعیف کلمات ممکن است یک مشکل مداوم در بزرگسالی باشد.
• مشکلات رفتاری. کودکان و بزرگسالان ممکن است بعضی اوقات سرسخت، عصبانی و غیرقابل کنترل‌کننده شوند. آنها ممکن است تغییرات روزمره را تحمل نکنند. آنها همچنین ممکن است رفتارهای وسواسی-اجباری یا تکراری یا هر دو را ایجاد کنند. سایر اختلالات سلامت روان مانند اضطراب و کندن پوست ممکن است ایجاد شود.
• اختلالات خواب. كودكان و بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر ویلی ممكن است دچار اختلال خواب شوند، از جمله اختلال در چرخه خواب طبیعی و وضعیتی كه در آن تنفس در هنگام خواب متوقف می‌شود (آپنه خواب). این اختلالات می‌تواند به خواب‌آلودگی بیش‌ازحد روز منجر شود و مشکلات رفتاری را بدتر کند.
• علائم و نشانه‌های دیگر. این موارد ممکن است شامل دست و پای کوچک، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، مشکلات لگن، کاهش جریان بزاق، نزدیک‌بینی و سایر مشکلات بینایی، مشکلات تنظیم دمای بدن، تحمل درد زیاد یا فقدان رنگ‌دانه که باعث ایجاد مو، چشم‌ها و پوست کم‌رنگ می‌شوند.
زمانی که باید به پزشک مراجعه کنید
ویزیت‌های منظم کودک که به‌طور منظم برنامه‌ریزی شده‌اند می‌توانند به شناسایی علائم اولیه رشد و نمو ضعیف کمک کنند که می‌تواند نشانه‌هایی از سندرم پرادر-ویلی یا سایر اختلالات باشد. اگر بین ویزیت‌های خوب کودک نگران سلامتی کودک خود هستید، با پزشک فرزند خود قرار ملاقات کنید.
علل سندرم پرادرویلی
سندرم پرادر ویلی نوعی اختلال ژنتیکی است، بیماری ناشی از خطا در یک یا چند ژن. اگرچه مکانیسم‌های دقیق مسئول سندرم پرادر-ویلی مشخص نشده است، اما مسئله در ژن‌های مستقر در ناحیه خاصی از کروموزوم 15 نهفته است.
عوارض سندرم پرادرویلی
عوارض مربوط به چاقی: علاوه بر گرسنگی مداوم، مبتلایان به سندرم پرادر ویلی نیز توده عضلانی پایینی دارند، بنابراین به کالری متوسط نیاز دارند و ممکن است از نظر جسمی نیز فعال نباشند. این ترکیب از عوامل باعث می‌شود آنها در معرض چاقی و مشکلات پزشکی مربوط به چاقی قرار بگیرند، مانند:
• دیابت نوع 2
• فشارخون بالا، کلسترول بالا و بیماریهای قلبی
• آپنه خواب: قطع موقت تنفس، به‌ویژه هنگام خواب.
• عوارض دیگر، مانند افزایش خطر ابتلا به بیماری کبد و سنگ کیسه صفرا
عوارض تولید ناکافی هورمون: عوارض ناشی از تولید ناکافی هورمون ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• عقیمی. اگرچه چند مورد گزارش شده است که زنان مبتلا به سندرم پرادر ویلی در حال باردارشدن هستند، اما بیشتر افراد مبتلا به این اختلال قادر به فرزند آوری نیستند.
• پوکی استخوان. پوکی استخوان باعث ضعف و شکنندگی استخوان‌ها می‌شود، بنابراین ممکن است به‌راحتی بشکنند. افراد مبتلابه سندرم پرادرویلی در معرض خطر ابتلا به پوکی استخوان قرار دارند زیرا این میزان هورمون‌های جنسی کم است و همچنین ممکن است هورمون رشد کمی داشته باشد – هر دو هورمون به حفظ استخوان‌های قوی کمک می‌کنند.
سایر عوارض: سایر عوارض ناشی از سندرم پرادر ویلی شامل موارد زیر است:
• اثرات پرخوری. خوردن مقادیر زیادی از مواد غذایی به‌سرعت، بنام هایپرفاژی، می‌تواند باعث بزرگ شدن معده شود. افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی ممکن است درد گزارش نکنند و به‌ندرت استفراغ می‌کنند. خوردن زیاد باعث ایجاد خفگی نیز می‌شود. به‌ندرت ممکن است فرد آن‌قدر غذا بخورد که باعث پارگی معده شود.
• کاهش کیفیت زندگی. مشکلات رفتاری می‌تواند در عملکرد خانواده، آموزش موفق و مشارکت اجتماعی اختلال ایجاد کند. آنها همچنین می‌توانند کیفیت زندگی کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر ویلی را کاهش دهند.
جلوگیری از سندرم پرادرویلی
اگر کودکی مبتلا به سندرم پرادر ویلی دارید و دوست دارید کودک دیگری داشته باشید، به دنبال مشاوره ژنتیکی باشید. یک مشاور ژنتیک ممکن است به تعیین خطر ابتلا به فرزند دیگری که مبتلا به سندرم پرادر ویلی است، کمک کند.
تشخیص سندرم پرادرویلی
به‌طور معمول، پزشکان بر اساس علائم و نشانه‌ها به سندرم پرادر ویلی مشکوک هستند. تشخیص قطعی تقریباً همیشه از طریق آزمایش خون قابل انجام است. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌های موجود در کروموزوم‌های فرزند شما را نشان دهد که نشان‌دهنده سندرم پرادر ویلی است.
مراقبت از بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادرویلی
بیشتر افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی در طول زندگی به مراقبت و نظارت تخصصی نیاز دارند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این اختلال در مراکز مراقبت مسکونی زندگی می‌کنند که به آنها امکان می‌دهد رژیم‌های غذایی سالم، ایمن زندگی کنند، کار کنند و از فعالیت‌های اوقات فراغت لذت ببرند.
با نزدیک شدن فرزندتان به بزرگسالی، این راهکارها را در نظر بگیرید:
• منابع و خدمات محلی را برای بزرگسالان از طریق مدرسه و سازمان‌های فرزندتان مانند انجمن سندرم پرادرویلی پیدا کنید.
• مسائل مربوط به سرپرستی، وصیت‌نامه‌ها و نیازهای ویژه را بررسی کنید که به مراقبت و نظارت در آینده برای فرزند شما می‌پردازد.
• برای پیشنهادات در مورد انتقال به مراقبت‌های پزشکی در بزرگسالان با پزشک فرزند خود صحبت کنید.
بهترین رژیم غذایی برای سندرم پرادر-ویلی
هیچ روش درست و صحیحی برای تغذیه فردی که مبتلا به سندرم پرادر ویلی است وجود ندارد. رویکردهای مختلف می‌تواند برای افراد و خانواده‌های مختلف کار کند.
با کمک یک متخصص تغذیه، به‌طور مرتب وزن کودک و میزان مصرف روزانه غذایی خود را مرور کنید و در نظر بگیرید که آیا میزان مصرف انرژی آنها باید تنظیم شود یا خیر. مقدار تقریبی کالری در روز ممکن است توصیه شود.
هدف این است که یک رژیم غذایی با کربوهیدرات خوب متعادل اما کاهش‌یافته به کودک خود ارائه دهید. دستورالعمل‌های بین‌المللی توصیه می‌کنند رژیم‌های غذایی معمولی حاوی 45-65٪ کربوهیدرات هستند، اما در سندرم پرادرویلی توصیه می‌شود که مقادیر کربوهیدرات کاهش یابد و یک توصیه تقریبی 30٪ پروتئین، 40٪ کربوهیدرات‌های پیچیده و 30٪ چربی‌های سالم باشد؛ و همچنین از سبزی‌ها غیر نشاسته‌ای و پروتئین با کیفیت مصرف کنیم – کلیه مواد غذایی فرآوری شده و به‌ویژه کربوهیدرات‌های فرآوری شده را کاهش دهید. نوشیدنی‌ها باید برای کودکان آب یا شیر باشند. از نوشیدنی‌های شیرین و نوشیدنی‌های رژیمی شیرین‌شده مصنوعی باید اجتناب شود. مجموعه‌ای از وعده‌های غذایی و میان وعده‌ها را با چرخش تهیه کنید و با اندازه مناسب تهیه کنید. در صورت لزوم وزن کنید. کف دست کودک شما اندازه‌گیری خوبی از اندازه کربوهیدرات مناسب است.
حداقل 30 دقیقه ورزش در روز را هدف قرار دهید.
قوانين و روال‌های معمولي را در مورد غذا تنظيم كنيد، مثلا فقط در ميز غذا بخوريد و زمان غذا را تنظيم كنيد. به‌عنوان یک خانواده تصمیم بگیرید که چگونه می‌توانید از برنامه‌های معمولی مانند جشن‌های تولد خود خارج شوید. اطمینان حاصل کنید که فرد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی می‌داند که غذا فقط در زمان وعده‌های غذایی در دسترس خواهد بود. این ممکن است نیاز به قفل کمد و یخچال داشته باشد. روش امنیت غذایی هم برای مدیریت وزن و هم برای کاهش مشروطیت از غذا و اضطراب همراه خوب کار می‌کند.
همچنین این ایده خوبی است که به فرد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی در مورد تغذیه بیاموزند تا متوجه شوند که چه چیزی برای بدنشان خوب یا بد است.
منبع: