کم خونی داسی شکل چیست؟ علل، علائم و درمان کم خونی داسی شکل
گلبول‌های قرمز یا سلول‌های خونی در انتقال اکسیژن به اندام‌ها و کمک به عملکرد صحیح آن‌ها نقش مهمی دارند. کاهش یا افزایش این سلول‌ها می‌تواند منجر به بیماریهای خونی متعددی شود. کم‌خونی، یکی از مشکلات شایع در بین زنان، مردان و کودکان است. رژیم‌های غذایی ناسالم، عمل جراحی و مشکلات ژنتیکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کم‌خونی به شمار می‌روند. آگاهی از نشانه‌های این بیماری و تشخیص دلایل ایجاد آن، در درمان به‌موقع کم‌خونی نقش مهمی دارند. کم خونی داسی شکل که یک بیماری ژنتیکی است، به‌علت اختلال در هموگلوبین‌های خون ایجاد می‌شود..
کم خونی داسی شکل چیست؟
کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia): نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل اختلال و جهش در هموگلوبین خون ایجاد می‌شود. هموگلوبین نوعی پروتئین است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد. وظیفه این ماده حمل اکسیژن در خون و انتقال آن به سلول‌های بدن است. زمانی که جهش ژن در هموگلوبین رخ دهد و عملکرد صحیحی نداشته باشد، اکسیژن کافی به سلول‌ها نمی‌رسد و همین امر موجب اختلال در عملکرد اندام‌ها و کم‌خونی می‌شود.
هموگلوبین سالم و طبیعی صاف و گرد است. اما هموگلوبین‌های معیوب که به‌دلیل مشکلات ژنتیکی به وجود می‌آید، سفت و داسی شکل هستند. هموگلوبین‌های داسی منجر به تولید گلبول‌های قرمز (سلول‌های خونی) داسی شکل می‌شوند. این سلول‌های داسی شکل به‌دلیل فرمی که دارند، نمی‌توانند به‌راحتی از رگ‌های خونی عبور کنند.
طول عمر سلول‌های خونی سالم تقریبا ۱۲۰ روز است؛ درحالی‌که سلول‌های داسی شکل بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می‌روند. همین مسائل در درازمدت باعث بروز کم‌خونی می‌شوند که به آن کم خونی داسی شکل می‌گویند.
فراوانی
بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود.
براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می‌برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.
تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل چیست؟
تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل جهش و وجود ژن‌های معیوب در والدین، به فرزندان منتقل می‌شود. در تالاسمی هم مانند کم خونی داسی شکل، نوعی اختلال در هموگلوبین وجود دارد که منجر به کاهش گلبول‌های قرمز خون می‌شود. بنابراین، در این بیماری هم انتقال اکسیژن در خون با مشکل مواجه می‌شود. تالاسمی با کم‌خونی و فقر آهن فرق دارد. تفاوت اصلی آن‌ها هم در نوع جهش یا موتاسیون ژن‌ها است.
شایع‌ترین انواع ژن سلول داسی
کم خونی داسی شکل متناسب با نوع جهش ژن در هموگلوبین، انواع مختلفی دارد. در حالت کلی ۴ نوع از این کم‌خونی شناسایی شده است که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم.
بیماری صفت سلول داسی شکل
هموگلوبین که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را برعهده دارد، در ساختار خود شامل ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره بتا است. اگر در زنجیره هموگلوبین بتا یک جهش رخ دهد، به آن جهش هموگلوبین اس
می‌گوییم. در این حالت عموما در فرد حامل این ژن، علائم بیماری دیده نمی‌شود یا نشانه‌ها خفیف هستند. می‌توان گفت که تنها صفتی از کم‌خونی داسی شکل در فرد مبتلا وجود دارد و احتمال انتقال آن به نسل‌های بعد نیز وجود خواهد داشت.
بیماری هموگلوبین SS
در این نوع از کم خونی داسی شکل، جهش ژن در هموگلوبین S در مادر و پدر وجود دارد و این ژن معیوب از هر دو والدین به فرزند منتقل می‌شود. بیماری هموگلوبین SS،
شایع‌ترین نوع کم خونی داسی شکل به شمار می‌رود. شدت نشانه‌های بیماری در این نوع زیاد است.
بیماری هموگلوبین SC
در بیماری هموگلوبین SC،
جهش ژن C و ژن S
در هموگلوبین بتا رخ می‌دهد و ممکن است یک ژن در بدن مادر و دیگری در بدن پدر وجود داشته باشد. معمولا بیماران مبتلا به این نوع از بیماری، دچار کم‌خونی شدید می‌شوند.
بیماری هموگلوبین SE
در این بیماری، تولید ژن در هموگلوبین بتا دچار مشکل می‌شود و مقدار کمتری از پروتئین زنجیره بتا در هموگلوبین ساخته می‌شود. همین عامل اندازه گلبول‌های قرمز را کاهش می‌دهد.
بیماری هموگلوبین SB 0
در این نوع از بیماری، به‌صورت هم‌زمان ژن معیوب تالاسمی و ژن ایجادکننده کم خونی داسی شکل، به فرد منتقل می‌شود. معمولا در این بیماران مشکل کم‌خونی با شدت متوسط و خفیف دیده می‌شود. در تالاسمی هموگلوبین SB 0، در زنجیره بتا هموگلوبین یک جهش هموگلوبین S)) رخ می‌دهد.
علل بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟
علت اصلی بروز کم خونی داسی شکل، جهش در ژن هموگلوبین بتا است. معمولا یک جهش در این ژن هموگلوبین S)) در شکل‌گیری این بیماری موثر است.
علائم و نشانه های بیماری داسی شکل
علائم و نشانه‌های کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است.
کم‌خونی
احساس خستگی مفرط
تورم دست‌ها و پاها به‌دلیل اختلال در جریان خون
درد مفاصل
عفونت
مشکلات بینایی
بیماریهای کلیوی
بیماریهای قلبی
زردی و مشکلات پوستی
بیماریهای مربوط به طحال
مشکلات جنسی مانند نعوظ طولانی‌مدت که با درد همراه است
تشنج
اختلال در رشد کودکان
آیا کم خونی داسی شکل خطرناک است؟
سلول‌های داسی‌شکل معمولا در جریان خون به‌صورت خوشه‌ای تجمع می‌کنند. همین موضوع باعث اختلال در انتقال آن‌ها به داخل رگ‌های خونی می‌شود. با مسدود شدن رگ‌های خونی چشم به‌دلیل سلول‌های داسی‌شکل، امکان آسیب به شبکیه و ایجاد مشکلات بینایی وجود دارد
سکته: دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلول‌های بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه‌کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.
در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد..
برای آگاهی از اینکه خطرناک کم خونی داسی شکل چیست؟ باید به شدت علائم بیماری توجه کنیم. گاهی این اختلال ژنتیکی همراه با نشانه‌هایی خفیف است و زمانی هم کم‌خونی‌های شدید در بیماران مشاهده می‌شود.
کم خونی داسی شکل در کودکان معمولا باعث اختلال در رشد و مشکلات جنسی، قلبی، کلیوی و پوستی در بزرگسالان ایجاد می‌شود.
عوارض بیماری داسی شکل چیست؟
با انتشار سلول‌های داسی‌شکل در کل بدن، امکان مسدود شدن رگ‌ها به‌علت تجمع این سلول‌ها و کاهش گلبول‌های قرمز، مشکلات و بیماریهای مختلفی مانند کم‌خونی شدید در بدن بیمار دیده می‌شود. به‌طورکلی عوارض کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است.
کم‌خونی
تورم طحال
اختلال در رشد کودکان
تشنج
افزایش خطر بروز سکته مغزی
مشکلات ریوی مثل افزایش فشارخون در ریه‌ها
مشکلات قلبی
زخم‌های پوستی
اختلال در بینایی
سندروم حاد قفسه سینه
سنگ کیسه صفرا
عوارض کم خونی داسی شکل در کودکان
کم خونی داسی شکل در کودکان معمولا باعث اختلال در رشد آن‌ها شده و در سنین نوجوانی نیز موجب به‌تاخیر افتادن بلوغ می‌شود. توجه به زخم‌های پوستی در کودکان مهم است. چراکه ممکن است این مشکل به‌دلیل انسداد رگ‌های خونی توسط سلول‌های داسی‌شکل ایجاد شود.
طول عمر بیماران کم خونی داسی شکل
طول عمر بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل بهطور طبیعی در مقایسه با افراد دیگر، کمتر است. اما با درمان و تشخیص به‌موقع، این بیماران می‌توانند زندگی راحت‌تری داشته باشند. بهطور میانگین طول عمر بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل 40 تا60 سال است.
روشهای تشخیص بیماری کم خونی داسی شکل
این بیماری معمولا از ۵ ماه بعد از تولد نوزاد قابل تشخیص است. با انجام آزمایش خون می‌توان شکل هموگلوبین را شناسایی کرد. در بزرگسالان معمولا از بازو و سیاه‌رگ و در نوزادان از کف پا نمونه خون گرفته می‌شود. در دوران بارداری نیز امکان تشخیص این اختلال وجود دارد.
کم خونی داسی شکل در آزمایش خون
الکتروفورز هموگلوبین نوعی آزمایش خون است که برای غربالگری نوزاد انجام می‌شود. تشخیص به‌موقع این بیماری از بروز بسیاری از عوارض و بیماریهای دیگر جلوگیری می‌کند.
چگونه از بیماری کم خونی داسی شکل پیشگیری کنیم؟
بهترین راهکار برای پیشگیری از بروز کم خونی داسی شکل در فرزندان خود این است که قبل از ازدواج و بارداری حتما آزمایش‌های مربوط به غربالگری ژنتیکی را انجام دهید.
روشهای درمان بیماری کم خونی داسی
روشهای درمان کم خونی داسی شکل شامل دارودرمانی و تغییر در سبک زندگی است. بیماران باید هر ۲ تا ۳ ماه برای بررسی وضعیت سلامتی خود به پزشک مراجعه کنند.
انتقال خون در صورت وجود کم‌خونی شدید و انجام عمل جراحی
تعویض خون
استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌ها
انجام عمل جراحی برای درمان عوارضی مثل سنگ کیسه صفرا
انجام ورزش‌های سبک و اجتناب از ژیمناستیک، کوهنوردی، سنگ‌نوردی و به‌طورکلی ورزش‌هایی که در ارتفاع انجام می‌شود
تامین آب موردنیاز بدن و خوردن ۸ لیوان آب در روز
مصرف اسیدفولیک
دارودرمانی برای کاهش علائم بیماری و انسداد عروق
منبع: