آتروفی عضلانی نخاعی یا بهاختصار اس ام ای (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی جدی است که با ضعیفشدن عضلات موجب مشکلات حرکتی میشود. در این مقاله، بیشتر با بیماری sma، علت، علائم و روشهای درمانی این بیماری آشنا میشویم. تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
این بیماری sma نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب ضعف و تحلیل عضلات میشود و گذر زمان این بیماری را بدتر میکند. بیماری sma کودکان میتواند در توانایی چهاردستوپا راهرفتن، نشستن، راهرفتن و کنترل حرکات سر کودک اثر بگذارد و نوع شدید آن میتواند به عضلات درگیر در تنفس و بلع آسیب بزند.
بیشتر انواع اس ام آ بهدلیل اختلال در ژنی بهنام اس. ام. اِن ۱ (SMN1) ایجاد میشود؛ بهطوری که این ژن، پروتئین کافی برای عملکرد طبیعی نورونهای حرکتی را فراهم نمیکند. به همین دلیل، اعصابی که کشش و حرکت عضله را کنترل میکنند تجزیه میشوند یا از کار میافتند. این اعصاب، که به آنها موتور حرکتی میگویند، در طناب نخاعی و بخش پایینی مغز قرار دارند. در نتیجه، نمیتوانند پیامهای حرکتی را از مغز به عضلات مخابره کنند. از آنجا که عضلات حرکت ندارند، بهتدریج کوچکتر میشوند (یا تحلیل میروند).
کودک مبتلا به اس ام ای یک نسخه از ژن را از هر والد دریافت میکند (در مجموع ۲ نسخه ژن معیوب دارد). کودکی که فقط یک نسخه از ژن معیوب SMN1 را از یکی از والدین گرفته باشد، احتمالا علائم sma را نشان نمیدهد؛ اما ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.
و علائم بیماری sma و زمان بروز آن به نوع بیماری بستگی دارد. علائم عمومی بیماری ام اس ای شامل موارد زیر است:
بیماری sma روی هوش تأثیری ندارد و موجب اختلال یادگیری نمیشود.
اس ام ای انواع مختلفی دارد که در سنین متفاوتی ایجاد میشود. بعضی از انواع بیماری اس ام ای مشکلات جدیتری به همراه دارد که در ادامه به آن اشاره میکنیم:
به آن بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) هم میگویند. این بیماری در کودکان زیر ۶ ماه اتفاق میافتد و بیشتر علائم آن در ۳ماهگی بروز میکند. بعضی کودکان در دوران قبل از تولد علائم بیماری را نشان میدهند و ممکن است مادر در ۳ماهۀ انتهای بارداری متوجه حرکات ضعیف جنین شود.
این بیماری روی عضلات کنترلکنندۀ جویدن و بلع، عضلات دیوارۀ قفسۀ سینه و عضلات بازوها و پاها اثر میگذارد. اس ام ای نوع ۱ جدیترین و شدیدترین شکل بیماری است و موجب کاهش حجم عضله، ضعف عضلانی، مشکلات تنفسی، ذاتالریه و مشکلات مربوط به بلع و تغذیه میشود. ممکن است لرزش زبان هم اتفاق بیفتد.
متأسفانه بیشترِ نوزادان مبتلا به این نوع از بیماری، بهعلت عفونت تنفسی، در ۱ سال اول زندگی میمیرند. با این حال، بعضی کودکان بهکمک درمانهای جدید تا ۱۰سالگی یا اوایل بزرگسالی زنده میمانند.
در کودکان بین ۷ تا ۱۸ ماه بروز میکند. کودکان مبتلا میتوانند بهطور مستقل بنشینند؛ اما برای راهرفتن یا ایستادن به کمک احتیاج دارند. این نوع بیماری میتواند خفیف تا شدید باشد؛ ولی نسبت به نوع ۱ شدت کمتری دارد.
ممکن است بعضی کودکان مبتلا به sma نوع ۲ به ویلچر نیاز داشته باشند و دچار مشکلات استخوانی مانند خمیدگی ستون فقرات شوند، که به آن کیفواسکولیوزیس میگویند.
به آن سندروم کوگلبرگ-ولاندر (Kugelberg-Welander) هم میگویند. علائم بیماری بین ۲ تا ۱۷ سالگی شروع میشود. بعضی از افراد مبتلا به این نوع از بیماری میتوانند بهطور مستقل راه بروند؛ اما در بازوها و پاهایشان ضعف دارند و اغلب ممکن است بیفتند. این نوع از بیماری خفیفترین نوع sma کودکان است.
این کودکان بهندرت مشکلات تنفسی و بلع را تجربه میکنند؛ اما ممکن است در شانهها، لگن، رانها و قسمت فوقانی پشت ضعف داشته باشند.
این نوع از بیماری بزرگسالان را درگیر میکند. علائم بیماری معمولا بعد از ۳۵سالگی شروع میشود و بهتدریج با گذشت زمان بدتر میشود. از آنجا که بیماری آهسته پیش میرود، معمولا افراد تا سالها بعد از شروع علائم متوجه بیماریشان نمیشوند.
کودکان مبتلا به نوع ۱ بیماری اس ام آ بهندرت تا چند سال زنده میمانند. بیشتر کودکان مبتلا به sma نوع ۲ تا بزرگسالی زنده میمانند و میتوانند زندگی طولانی و رضایتبخشی داشته باشند و اس ام ای نوع ۳ و ۴ معمولا بر میزان امید به زندگی تأثیری ندارد.
ممکن است پزشک بعد از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی، شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا تأثیر بیماری در بارداری آینده را بررسی کند. همچنین ممکن است آزمایشهای زیر را تجویز کند:
اگر با وجود یکی از موارد زیر قصد بارداری دارید، برای تشخیص بیماری sma در بارداری حتما با متخصص زنان مشورت کنید:
هزینه آزمایش ژنتیک برای هرکدام از والدین بههمراه فرزند مبتلا به sma با تعرفه دولتی در سال ۱۳۹۹ تقریبا ۵۲۵هزار تومان و برای بررسی وضعیت جنین ۶۶۷هزار تومان بود.
البته یک تیم پزشکی متشکل از پزشک متخصص، فیزیوتراپ، متخصص تغذیه، مشاور، کاردرمانگر و گفتار و زبان درمانگر برای کمک به فرد بیمار موردنیاز است.
در بیشتر موارد، کودکان فقط زمانی با بیماری sma متولد میشوند که هر دو والد ژن معیوب مربوط به بیماری را داشته باشند. معمولا والدین خودشان sma ندارند و بهعنوان حامل بیماری شناخته میشوند. از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر، ۱ نفر حامل ژن معیوب بیماری sma است و از هر ۶هزار تولد، ۱ نفر به بیماری sma مبتلاست.
در موارد نادر، ممکن است sma با روش متفاوتی مثل جهش ژنتیکی ایجاد شود. اگر والدینتان به بیماری sma مبتلایند و نگران ابتلای کودکتان به این بیماری هستید، حتما با پزشک یا متخصص زنان مشورت کنید.
استیون هاوکینگ، یکی از بزرگترین نظریهپردازان علم فیزیک، از جمله مشهورترین افراد مبتلا به بیماری عصب حرکتی بود. هرچند در بیشتر گزارشها بیماری او ای. ال. اس (ALS) گزارش شده است، بسیاری از کارشناسان بر این باورند که بیماری اصلی هاوکینگ sma نوع ۳ بود. بهتر است بدانیم بیماری ALS و SMA هر دو از بیماریهای مربوط به سیستم عصب حرکتیاند که با وجود علائم بسیار مشابه، چند تفاوت مهم با یکدیگر دارند که میتوان به ۲ تفاوت زیر اشاره کرد:
البته هاوکینگ تنها فرد مبتلا به این بیماری خاص نیست. در ایران نیز استیون هاوکینگ مشابهی داریم. وحید رجبلو یکی دیگر از افراد مبتلا به بیماری sma است که با وجود بیماری و توانایی جسمی محدود، بیش از ۲۰۰ سایت طراحی کرده است و، بهعنوان کارآفرین، بنیانگذار استارتآپ توانیتو است برای کمک به افراد نیازمند درمان.
از طرفی، احتمالا این روزها اسم دلارا را شنیده باشید. دختر کوچک زیبایی که به sma مبتلاست و چند قدم با دریافت داروی مناسب فاصله دارد.
شما بگویید
شما چقدر با بیماری sma و افراد مبتلا به آن آشنایی دارید؟ در صورت تمایل، میتوانید نظر و اطلاعاتتان را در قسمت «ارسال دیدگاه» با ما و دوستانتان در میان بگذارید.
منبع: